Tuberøs sklerose (TSC) er en sjelden medisinsk lidelse. Det er sjelden nevnt i forhold til autisme, men faktisk kan de fleste med TSC faktisk bli diagnostisert med en autismespektromyndrom. Ifølge NIH:
Tuberøs sklerose (TSC) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker godartede svulster å vokse i hjernen og på andre vitale organer som nyrene, hjertet, øynene, lungene og huden. Det påvirker vanligvis sentralnervesystemet. I tillegg til de godartede svulstene som ofte forekommer i TSC, inkluderer andre vanlige symptomer anfall, mental retardasjon, atferdsproblemer og hudavvik.
Tilkobling mellom TSC og autisme
Omtrent 50% av alle diagnostiserte med TSC er også diagnostisert med autisme. Så mange som 14% av personer med autisme spektrum lidelser og beslagssykdom kan også være diagnostisk med TSC. Forskere er ikke helt sikker på hvorfor autisme og TSC ser ut til å være koblet, men ifølge TC Alliance, tyder det siste funnet på at i TC:
... det er unormaliteter i måten forskjellige hjernedeler kobler seg til hverandre, ikke bare i de tidlige lobes, men også i mange andre deler av hjernen. Disse unormale forbindelsene, som forekommer uavhengige av knoller, er assosiert med ASD hos barn og voksne med TSC. I tillegg har mange studier vist at anfall og spesielt tidlig anfall av anfall, er forbundet med forsinket utvikling og ASD. Derfor er det sannsynligvis en kombinasjon av faktorer som fører til den mye høyere sjansen for ASD.
Selv med denne nye informasjonen er det imidlertid ikke klart om anfallene forårsaker autisme - eller om anfallene faktisk er indikasjoner på abnormiteter som også forårsaker autisme.
Gjenkjenne og diagnostisere TSC
Det er mulig å arve TSC fra en forelder. De fleste tilfeller er imidlertid på grunn av spontane genetiske mutasjoner. Det vil si at et barns gener muterer, selv om ingen av foreldrene har enten TSC eller et defekt gen. Når TSC er arvet, kommer det vanligvis fra bare en forelder. Hvis en forelder har TSC, har hvert barn en 50 prosent sjanse til å utvikle lidelsen.
Barn som arver TSC kan ikke ha de samme symptomene som deres foreldre, og de kan ha enten en mildere eller en mer alvorlig form for lidelsen.
I de fleste tilfeller er det første anelse om å gjenkjenne TSC at det er tilstedeværelse av anfall eller forsinket utvikling. I andre tilfeller kan det første tegnet være hvite flekker på huden. For å diagnostisere TSC bruker legene CT- eller MR-skanning av hjernen, samt en ultralyd av hjerte, lever og nyrer.
Når et barn har blitt diagnostisert med TSC, er det viktig å være klar over den sterke muligheten for at han eller hun også vil utvikle autisme. Mens symptomene på begge lidelsene overlapper, er de ikke identiske - og tidlig behandling av autisme kan føre til de mest positive resultatene.
kilder:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. NIH-publikasjon nr. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. En prevalensstudie av autisme i tuberøs sklerose. J Autism Dev Disord. 1993 juni; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme og tuberøs sklerose. J Autism Dev Disord. 1998 okt; 28 (5): 407-14.