Begrepene bak ned syndrom-screeningstester
Konseptet med screening for Downs syndrom under graviditet
Antall screeningsalternativer for Downs syndrom har økt dramatisk de siste årene. Før du kan ta en avgjørelse om hvilken testing som er riktig for deg, er det viktig å forstå konseptet bak screeningtester.
Screening og screening tester kan være vanskelige konsepter for folk å forstå.
Vi er vant til medisinske tester som gir oss et svar, men med screeningstester, i stedet for et svar, får vi et estimat av risiko. For eksempel kan en screeningtest ikke fortelle deg at barnet ditt har Downs syndrom, det kan bare gi deg et anslag på risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Basert på dette risikovurderingen og en forhåndsbestemt risikoavbrudd, vil graviditeten bli klassifisert som skjerm negativ (lavrisiko) eller skjerm positiv (høyrisiko). I utgangspunktet separerer screening folk inn i to populasjoner - de som anses som lavrisiko (flertallet) og de som anses høyrisiko (et minoritet).
Dette kan høres litt komplisert, men jeg tror at det å se på et forenklet eksempel vil hjelpe.
Et eksempel på en screeningstest
En enkel screening test som kan vurdere en mors risiko for å få barn med Downs syndrom, er bare å spørre en mor til å være hennes alder. Basert på svaret hennes og en risikoavbrudd, kan mødre være delt inn i to grupper - de som anses å være risikofylte (screen negative) og de som anses som høyrisiko (skjerm positive).
For å skille skjerm positive mødre fra skjerm-negative mødre, la oss late som at noen med risiko for større enn 1 av 200 (eller halvparten av 1 prosent) regnes som skjerm positive. Denne 1 i 200 risikoen er vår risikoreduksjon.
Nå, la oss spørre to mødre å være deres aldre. Mamma A er 30 år gammel, og basert på hennes alder alene, er hennes risiko for å få en baby med Downs syndrom 1 til 900.
Hun regnes som "skjerm negativ" siden hennes risiko er mindre enn vår avbruddrisiko på 1 i 200. Så hennes risiko er lav og hun vil ikke bli tilbudt noen oppfølgingstesting. Men, og dette er stort, men hennes risiko er ikke null. Det er 1 i 900. Det betyr at hvis 900 30 år gamle mødre skulle være i et rom, ville man ha en baby med Downs syndrom selv selv om vår "test" sa at hun var skjerm negativ (lav risiko!)
La oss nå spørre mor B sin alder. Mamma B er 38 og basert på hennes alder alene, er hennes risiko for å ha en baby med Downs syndrom 1 på 180 (eller litt høyere enn risikoen for 1 av 200). Siden hennes risiko er større enn 1 av 200, anses hun som "skjerm positiv" eller høyrisiko. Nå er selvsagt risikoen fortsatt omtrent halvparten av en prosent (eller høyere enn 99 prosent sjanse for at hennes foster ikke har Downs syndrom), men ifølge vår test er hennes resultat "skjerm positivt." Mens hun regnes som "skjerm positiv , "Det er fortsatt mer sannsynlig at hennes baby ikke har Downs syndrom. Men basert på hennes "risiko", ville hun bli tilbudt oppfølging diagnostisk testing for å avgjøre om barnet har Downs syndrom. De fleste kvinner, selv med et positivt screeningsresultat, vil ha babyer som ikke har Downs syndrom.
Du kan imidlertid se at å få et "skjerm positivt" resultat kunne øke din angst.
Fordeler og ulemper ved Screening Tests
Mens prenatal screening tester ikke forteller deg sikkert om babyens kromosomer, har de noen fordeler i forhold til diagnostisk testing som amniocentesis eller chorionic villi sampling (CVS). For en er det ingen risiko for graviditeten. De fleste screeningtester er enten blodprøver eller ultralyd eller en kombinasjon av begge, og dermed er det ingen risiko for abort forbundet med dem som det er med amniocentese eller CVS. Ulempen er at de ikke gir deg et fast svar, de gir deg bare et estimat av risikoen din.
Dette estimatet er oftest lavt (skjerm negativt), og mange kvinner finner dette beroligende. Men hvis ditt screeningsresultat anses som positivt, kan dette føre til stor angst, selv om det er mest sannsynlig at barnet ditt ikke har Downs syndrom. Hvis testene vurderes som skjerm positive, vil du også bli møtt med å velge om diagnostisk testing.
Trinn i å ta en beslutning om prenatal testing
Når du tenker på dine beslutninger, ta et øyeblikk for å gå gjennom disse trinnene, vurderer hva neste skritt vil være, uansett hva du velger å ha:
- Hvis du har økt risiko for Downs syndrom basert på din alder, ta et øyeblikk å forstå hvordan risikoen for Downs syndrom øker med alderen. Som nevnt, sier enda eldre mødre, over 40 år, mer sannsynlig å ha en baby uten Down-syndrom enn en baby som har Downs syndrom.
- Hvis du er bekymret for at barnet ditt har økt risiko for Downs syndrom, må du vurdere å undersøke prenatal screeningstester (enten første trimester serum screening test, B-HCG nivå, apha fetoprotein screening, ultralyd med første trimester nakkekontroll eller nivellivå II-ultralyd i midten av graviditeten?) Før du har gjort disse testene, vurder det neste trinnet. Hvis ikke-invasive screeningstester (blodprøver eller ultralyd) antyder at du er i høyrisikokategorien i stedet for lav risiko, hva vil du gjøre neste? Hvis du ønsker å fortsette med en amniocentese eller CVS, er dette viktig å vurdere på forhånd. Hvis du ikke ville fortsette med en amniocentese eller CVS, bør du vurdere hvordan du ville takle å vite at du har økt risiko under graviditeten. Det er ikke noe riktig eller feil svar. Noen mennesker vil bli plaget til å være klar over økt risiko mens andre vil vite om de hadde økt risiko for å forberede seg på muligheten.
- Hvis du har en unormal screening test (eller på grunn av økt risiko knyttet til alder) vil du vurdere å gjøre en amniocentese eller CVS? Med disse studiene er det viktig å veie kunnskapen du vil få mot risikoen for bivirkninger som abort. Mens risikoen for abort med amniocentese er lav, er den fortsatt tilstede. Likevel, før du har denne testen, vurderer du hva du ville gjøre for å vite resultatene, og om det ville være til nytte for deg. Vil du gjøre noe annet, for eksempel vurdere en abort? Ville du vite at du skulle ha en baby med Downs syndrom, kan du forberede deg bedre til fødselen? Eller, i stedet, er du noen som vil skjelne gjennom graviditeten din og finne ut at diagnosen ikke forbereder deg, men i stedet bare gjør deg engstelig?
Bunnlinjen på Prenatal Testing for Downs syndrom
Beslutningen om å få prenatal testing under graviditet er personlig. De fleste screeningtester gir foreldre å være med beroligelse. Men når en screening test er skjerm positiv, kan det være angst-provokerende. Oppfølging diagnostisk testing er tilgjengelig, men det har noen risiko forbundet med det, og det tar litt tid å få resultatene, noe som kan være vanskelig for noen foreldre å være. Ved å ta en beslutning om hvilken som helst form for prenatal testing under graviditet, er det viktig å vurdere hva resultatene av testen betyr for deg og hva du vil gjøre med den informasjonen.
kilder:
Halliday, J., Messerlian, G. og G. Palomaki. Pasientutdanning: Skal jeg få en screeningstest for Downs syndrom under graviditet? (Utover det grunnleggende). UpToDate . Oppdatert 08.10.15.