Choroid Plexus-cyster

Choroid plexus er et område av hjernen som gjør cerebrospinalvæske. Cerebrospinalvæske er stoffet som omgir hjernen og ryggmargen. Choroid plexus er ikke et område av hjernen som er involvert i å tenke. Choroid plexuscyster er væskefylte mellomrom i choroid plexus, som for eksempel blærer eller bobler. Choroid plexus cyster er ikke svulster eller kreft, og de vil forsvinne på egenhånd vanligvis mellom 24 og 26 uker med graviditet.

Choroid plexuscyster, i seg selv, er IKKE et problem og forstyrrer ikke hjernefunksjonen.

De ses i ca. 1% (1/100) av alle andre trimester-ultralyd. Choroid plexuscyster kan ses på en eller begge sider av hjernen, og antallet, størrelsen og formen på cysterene kan variere. Choroid plexus cyster finnes også hos friske barn og voksne. Selv om de høres alarmerende, er de ikke forbundet med noen forringelse i hjernefunksjonen. Jo større bekymring med choroid plexus cyster er at de kan være en "myk markør" for Downs syndrom . En "myk markør" er noe som i seg selv ikke vil føre til at barnet ditt er et problem, men det kan tyde på at barnet har en mer alvorlig underliggende tilstand. Andre myke markører for Downs syndrom inkluderer en forkortet lårmåling, nyrebjelke dilatasjon, ekkogen tarm, ekkogen foci i hjertet, økt føtal nakkekanisk translukens (området på baksiden av nakken) og en fravær av neseben i første trimester .

Ultralyd under graviditet og Choroid Plexus-cyster

En ultralyd er en test gjort under graviditet. Det bruker lydbølger for å se eller visualisere fosteret under en graviditet. Ingen risiko for barnet er forbundet med ultralyd under svangerskapet, og de fleste kvinner vil ha en eller to ultralyd, av ulike årsaker, i løpet av graviditeten.

Det er mest sannsynlig at choroid plexuscyster er vanlige for deg baby, og du vil få et normalt, sunt barn. Noen forskere har imidlertid sett en sammenheng mellom disse cyster og kromosomavvik som Downs syndrom og trisomi 18 . Når choroid plexuscyster og / eller andre markører blir sett på en ultralyd, kan du bli tilbudt ytterligere testing, for eksempel et nivå 2 eller detaljert ultralyd eller en amniocentese.

Hva er sjansen for at babyen har syndrom eller trisomi 18?

Sjansen for at et foster med isolerte choroid plexuscyst (er) har en kromosomabnormitet, føles å være ca 1% eller mindre dersom resten av ultralydprøven var normal. Dette betyr at det er en 99% eller større sjanse for at barnet ikke har en kromosomabnormalitet. Noen forskere har rapportert risiko større enn 1%, og andre har ikke sett noen sammenheng mellom disse cyster og kromosomavvik. Det er best å diskutere denne ultralydsoppdagingen og risikoen din med legen din.

Kan Downs syndrom og andre trisomier bli diagnostisert på ultralyd?

Nei. Ultralyd gjør det mulig for en lege å visualisere et foster og å oppdage noen fysiske markører som kan tyde på økt risiko, men ultralyd alene kan aldri diagnostisere en kromosomabnormalitet som Downs syndrom eller trisomi 18.

Den eneste måten å diagnostisere Downs syndrom eller annen kromosomabnormalitet i en graviditet er en amniocentese-test.

Det er viktig å huske at mens en ultralyd ikke kan diagnostisere Downs syndrom eller annen kromosomabnormalitet, er en normal ultralyd beroligende, men det er ingen garanti der barnet er helt sunt. Det er ikke prenatal test som kan utelukke alle fødselsskader eller former for mental retardasjon.

Hvordan er kromosomabnormaliteter diagnostisert under en graviditet?

Den eneste måten å fortelle er et foster har en kromosomabnormitet som Downs syndrom eller trisomi 18 er å utføre en amniocentese som vanligvis utføres i andre trimester.

Under en amniocentese setter en tynn nål inn gjennom kvinnens mage i livmoren og en liten mengde væsken som omgir babyen fjernes. Fosterkromosomene blir studert ved bruk av enten en FISH-test og / eller en karyotype-test . Resultatene fra FISH testing, mens det er begrenset, er vanligvis tilgjengelig i 3 til 4 dager, og resultatene av en full karyotypeanalyse tar normalt 2 uker. Resultatene av denne testingen er over 99% nøyaktige ved diagnostisering av Downs syndrom og andre trisomier.

Fordi choroid plexuscyster ikke ses før graviditetens andre trimester, er CVS-testing (ferdig i første trimester av svangerskapet) ikke et alternativ. Hvis du har hatt en vanlig CVS-test, så er det ingen grunn til å være bekymret for funn av choroid plexus cyster på ultralydet ditt. Choroid plexuscysten anses da for en normal menneskelig variasjon som ikke er kjent for å være skadelig for barnet.

Hvis du bestemmer deg for å få en amniocentese og resultatene er normale, er det ikke nødvendig med ytterligere testing. Choroid plexuscysten anses da for en normal menneskelig variasjon som ikke er kjent for å være skadelig for barnet.

Bunnlinjen

Choroid plexuscyster, mens det høres skummelt ut, er et vanlig ultralydfunn. Ofte er de et normalt funn som ikke har betydning for graviditeten. Sjelden (mindre enn 1% av tiden) kan de være en markør at fosteret har en underliggende kromosomabnormalitet som Downs syndrom eller trisomi 18. Hvis choroid plexuscyster ses på ultralydet, bør du diskutere dette funnet med legen din eller en genetisk rådgiver for å se hva risikoen din er og for å diskutere ytterligere testalternativer hvis det er aktuelt.

kilder:

> Newberger, D., Downs syndrom: Prenatal risikovurdering og diagnose. Amerikansk familie lege 2001.

> ACOG-komiteen for praksisbulletiner. ACOG Practice Bulletin nr. 77: Screening for foster kromosom abnormaliteter. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.