En genetisk nervesykdom
Neurofibromatosis type 2 er en av tre typer av genetiske nervesystemet lidelser som forårsaker svulster å vokse rundt nerver. De tre typene nevrofibromatose er type 1 (NF1) , type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslagsvis 100.000 amerikanere har en form for nevrofibromatose. Neurofibromatose forekommer hos både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner.
Neurofibromatosis kan enten være arvet i et autosomalt dominant mønster, eller det kan skyldes en ny genmutasjon i et individ. Genet for neurofibromatosis type 2 er lokalisert på kromosom 22.
symptomer
Neurofibromatosis type 2 er mindre vanlig enn NF1. Det påvirker ca 1 av 40 000 mennesker. Symptomer inkluderer:
- svulster i vevet rundt den åttende kranialnerven (kalt vestibulære schwannomer)
- hørselstap eller døvhet, eller ringing i øret (tinnitus)
- svulster i ryggmargen
- meningiom (svulst på membranen som dekker ryggmargen og hjernen) eller andre hjernesvulster
- katarakt i øynene i barndommen
- balansere problemer
- svakhet eller følelsesløshet i en arm eller et ben
Diagnose
Symptomene på nevrofibromatose type 2 blir vanligvis merket mellom 18 og 22 år. Det hyppigste første symptomet er hørselstap eller ringing i ørene (tinnitus). For å diagnostisere NF2 ser en lege etter schwannomer langs begge sider av den åttende kranialnerven, eller en familiehistorie av NF2 og en schwannoma på den åttende kranialnerven før alder 30 år.
Hvis det ikke er noe schwannom på den åttende kranialnerven, kan svulster i andre deler av kroppen og / eller kataraktene i øynene i barndommen bidra til å bekrefte diagnosen.
Siden hørselstap kan være tilstede i nevrofibromatose type 2, vil en hørselstest (audiometri) bli utført. Brainstem auditory evoked response (BAER) tester kan bidra til å bestemme om den åttende kranialnerven fungerer som den skal.
Magnetic resonance imaging (MR), CT-skanning (CT), og røntgenstråler brukes til å lete etter tumorer i og rundt de hørbare nerver. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å lete etter defekter i NF2-genet.
Behandling
Leger vet ikke hvordan man skal stoppe svulstene fra å vokse i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller problemer med syn eller hørsel. Kjemikalier eller strålingsbehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster.
I NF2, hvis kirurgi gjort for å fjerne en vestibulær schwannoma, forårsaker hørselstap, kan et auditivt hjernestamimplantat brukes til å forbedre hørselen.
Andre symptomer som smerte, hodepine eller anfall kan håndteres med medisiner eller andre behandlinger.
Håndtering og støtte
Omsorg for noen, spesielt et barn, med kronisk tilstand som nevrofibromatose kan være en utfordring.
For å hjelpe deg med å håndtere:
- Finn en primærpleie lege du kan stole på, og hvem kan koordinere barnets omsorg med andre spesialister.
- Bli med en støttegruppe for foreldre som bryr seg om barn med nevrofibromatose, ADHD, spesielle behov eller kroniske sykdommer generelt.
- Godta hjelp til daglige behov som matlaging, rengjøring, omsorg for dine andre barn eller bare å gi deg en nødvendig pause.
- Søk akademisk støtte for barn med læring funksjonshemming.
> Kilder:
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Lidelser. 13. desember 2007. Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag.
"Lære om neurofibromatose." Spesifikke genetiske lidelser. 27. november 2007. National Human Genome Research Institute.