Neurofibromatosis er en genetisk nervesykdom som forårsaker at tumorer vokser rundt nerver. Det er tre typer neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslagsvis 100.000 amerikanere har en form for nevrofibromatose. Neurofibromatose forekommer hos både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner.
Neurofibromatosis type 1 kan enten være arvet i et autosomalt dominant mønster, eller det kan skyldes en ny genmutasjon i et individ.
Genet for neurofibromatosis type 1 er lokalisert på kromosom 17.
symptomer
Neurofibromatosis type 1 er den vanligste typen neurofibromatose. Det forekommer hos omtrent 1 av 4000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:
- lysbrune flekker (kafé-au-lait flekker) på huden
- svulster rundt nerver (kalt neurofibroma)
- fregner i armhulen eller i lysken områder
- vekst på iris i øyet (kalt Lisch nodules eller iris hamartomas)
- svulster på øyets optiske nerve (optisk gliom)
- unormal bøyning av ryggraden (skoliose)
- misdannelse av andre ben
Mange barn med NF1 har større enn normal hodeomkrets og er kortere enn gjennomsnittet. Nesten 50% har taleproblemer, læringshemming, anfall eller hyperaktivitet. Personer med NF1 kan også ha hodepine, hjertefeil, høyt blodtrykk eller blodårssykdom (vaskulopati).
Diagnose
Symptomene på NF1 er ofte tilstede ved fødselen eller kort tid etter, og er nesten alltid til stede etter 10 år.
For barn å bli diagnostisert med NF1, må de vise minst to av de ovennevnte symptomene. I tillegg til en fysisk undersøkelse kan leger bruke spesielle lamper for å undersøke huden for kafé-au-lait flekker. I NF1 er seks eller flere av disse stedene til stede, og de måler mer enn 5 mm i diameter hos barn eller over 15 mm i diameter hos ungdom og voksne.
Magnetic resonance imaging (MR), røntgenbilder, CT-skanning (CT), og andre tester kan gjøres for å lete etter neurofibromer og unormale bein. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å oppdage mangler i NF1-genet.
Behandling
Leger vet ikke hvordan man skal stoppe svulstene fra å vokse i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller problemer med syn eller hørsel. Kjemikalier eller strålingsbehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster. I NF1 kan enkelte beinmisdannelser, som skoliose, behandles med kirurgi eller bøssinger.
Andre symptomer som smerte, hodepine eller anfall kan håndteres med medisiner eller andre behandlinger.
kilder:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Lidelser. 13. desember 2007. Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag.
> "Lære om neurofibromatose." Spesifikke genetiske lidelser. 27. november 2007. National Human Genome Research Institute.