Komplett eller delvis mangel på pigment
Medfødte hypopigmentære lidelser, kjent som albinisme, skyldes en defekt i produksjon av pigment (melanin) i hud, øyne og hår. Dette skyldes dysfunksjonen av melanin-produserende celler (melanocytter).
Typene albinisme som forekommer oftest er oculocutane albinisme (OCA) type 1, 2 og 3, og okulær albinisme. Andre lidelser som har albinisme som symptom er Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Waardenburg syndrom .
Albinisme påvirker både menn og kvinner og er tydelig fra fødselen. Forskning indikerer at OCA type 1 forekommer hos 1 individ per 40.000 individer, OCA type 2 forekommer hos 1 individ per 15.000 og okulær albinisme hos 1 individ per 50.000 befolkning. Forskning har ennå ikke funnet hvor ofte OCA type 3 forekommer, selv om det bare har blitt genetisk bekreftet hos afrikanske og afrikanske amerikanere.
Arv av albinisme
OCA type 1 er forårsaket av et gen på kromosom 11 og arves som et autosomalt recessivt trekk, noe som betyr at en person må arve to defekte gener for uorden skal forekomme. OCA type 2 er forårsaket av et gen på kromosom 15 og er også arvet som et autosomalt recessivt trekk. OCA type 3 er forårsaket av et gen på kromosom 9 og er også arvet på en autosomal recessiv måte. Okulær albinisme er forårsaket av et gen på X (kvinnelig) kromosom. Det er også en recessiv lidelse , noe som betyr at en mannlig arvelig en defekt X-kromosom vil ha okulær albinisme, men en kvinne må arve to defekte X-kromosomer for å få uorden.
Symptomer på albinisme
Alle typer albinisme har litt mangel på pigment, men mengden varierer fra type til type.
- OCA type 1 forårsaker vanligvis fullstendig fravær av pigment i hud, hår og øyne, men enkelte individer kan ha en viss grad av pigmentering. OCA type 1 forårsaker også lysfølsomhet (fotofobi), redusert synsstyrke og ufrivillig øyefletting (nystagmus).
- OCA type 2 gir en minimal til moderat grad av pigmentering i hud, hår og øyne. Det forårsaker også øyeproblemer som ligner OCA type 1.
- OCA type 3 har vært vanskelig å identifisere basert på utseende alene. Det har vært mest bemerkelsesverdig når et veldig lysskinnet barn er født for mørkhudede foreldre. OCA type 3 forårsaker også øyeproblemer , men ikke like alvorlige som OCA type 1.
- Okulær albinisme påvirker bare øynene, noe som gir minimal pigmentering i dem. Iris kan virke gjennomsiktig. Redusert synsstyrke, nystagmus og problemer med å kontrollere øyebevegelser kan oppstå.
Diagnostiserende albinisme
Albinisme er tilstede ved fødselen, og det er vanligvis diagnostisert basert på spedbarnets utseende. Om nødvendig kan genetisk testing gjøres for å bekrefte en diagnose, men dette gjøres ikke rutinemessig.
Behandle albinisme
Det er ingen behandling eller kur for albinisme. Siden individer med albinisme har liten eller ingen melanin i huden, må de bruke en bredspektret solkrem og ha tilstrekkelig klær når de er ute for å forhindre ultrafiolett indusert skade på huden. Bruken av solbriller vil redusere symptomene på lysfølsomhet og beskytte øynene. En øyelege kan behandle andre øye- eller syns symptomer.
Personer med albinisme bør se en hudlege regelmessig for å bli screenet for hudkreft. Albinisme endrer ikke forventet levetid eller har andre alvorlige helseeffekter.
> Kilde:
Boissy, RE (2003). Albinisme. eMedicine, tilgjengelig på http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm