En Neurodegenerativ Disorder
MELAS syndrom (mitokondriell myopati, encefalopati, melkesyreose og stroke) er en progressiv neurodegenerativ lidelse forårsaket av mutasjoner i mitokondrielt DNA. Mitokondrier er strukturer inni cellene våre, som i stor grad er ansvarlige for å produsere den energien som cellene trenger for å gjøre sitt arbeid. Mitokondrier har sitt eget DNA, som alltid er arvet fra moren.
MELAS syndrom er imidlertid ofte ikke arvet; mutasjonen i denne lidelsen skjer vanligvis spontant.
Fordi sykdommen er dårlig kjent og kan være vanskelig å diagnostisere, er det ennå ikke kjent hvor mange individer har utviklet MELAS over hele verden. Syndromet påvirker alle etniske grupper og både menn og kvinner.
Berørte personer begynner vanligvis å vise symptomer mellom 4 og 40 år. Prognosen er dårlig; sykdommen er ofte dødelig. Det er ingen kur mot MELAS syndrom; medisinsk behandling er i stor grad støttende.
symptomer
Fordi defekte mitokondrier finnes i alle cellene hos pasienter med MELAS syndrom, kan mange typer symptomer utvikle seg, som ofte forringes. Stroker forårsaker hjerneskade, som fører til anfall , følelsesløshet eller delvis lammelse. Encefalopati (hjernesykdom) forårsaker tremor, muskelspasmer, blindhet, døvhet, og kan føre til demens. Myopati (muskelsykdom) forårsaker vanskeligheter med å gå, flytte, spise og snakke.
Diagnose
Hos mange individer med MELAS syndrom er et slag, eller lignende symptomer som hodepine, oppkast eller anfall, den første anelse om at noe er galt. Den første stroke episoden forekommer vanligvis i barndommen mellom 4 og 15 år, men det kan forekomme hos spedbarn eller hos unge voksne.
Før det første slaget, kan barnet være sakte å vokse og utvikle seg, har lekende funksjonshemming eller oppmerksomhetsunderskudd.
Testene kan kontrollere nivået av melkesyre i blodet og cerebrospinalvæsken . Blodprøver kan sjekke for et enzym (kreatinkinase) tilstede i muskelsykdom. En muskelprøve (biopsi) kan testes for den vanligste genetiske defekten som finnes i MELAS. Brain imaging studier, for eksempel computertomografi (CT scan) eller magnetisk resonans imaging (MRI), kan se etter tegn på hjerneskade fra slag.
Behandling
Dessverre er det foreløpig ingen behandling for å stoppe skaden som er gjort av MELAS syndrom, og resultatet for personer med syndromet er vanligvis dårlig. Moderat tredemølleopplæring kan bidra til å forbedre utholdenheten hos personer med myopati. Metabolske terapier, inkludert kosttilskudd, har vist fordeler for enkelte individer. Disse behandlingene inkluderer koenzym Q10, phyllokinon, menadion, ascorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatinmonohydrat, idebenon, succinat og dikloracetat. Hvorvidt disse kosttilskuddene vil hjelpe alle individer med MELAS syndrom, blir fortsatt studert.
kilder:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Naturhistorie av MELAS assosiert med mitokondrialt DNA m.3243A> G genotype. Neurologi 2011; 77: 1965.