Medfødt ufølsomhet for smerte og anhydrosis (CIPA) er en sjelden arvelig sykdom som forårsaker at berørte personer ikke kan føle smerte og kan ikke svette (anhydrosis). Det kalles også arvelig sensorisk og autonom nevropati type IV (HSAN IV).
Dette navnet er veldig beskrivende fordi det definerer flere viktige egenskaper av sykdommen.
Tilstanden er arvelig, noe som betyr at den går i familier. Sensorisk neuropati betyr at det er en nervesykdom som spesielt påvirker nerver som styrer sensasjon. Autonome nerver er nerver som styrer kroppens overlevelsesfunksjoner. CIPA, eller HSAN IV, påvirker spesielt de autonome nerver som styrer svette.
Symptomer på CIPA
CIPA sykdom er tilstede ved fødselen og gjør at folk ikke kan føle smerte eller temperatur og ikke kan svette. Symptomene blir tydelige i løpet av barndommen, og sykdommen diagnostiseres vanligvis i barndommen.
Mangel på smerte: De fleste som har CIPA, klager ikke på «mangel på smerte» eller «mangel på svette». I stedet opplever barn med CIPA i utgangspunktet skader eller brannsår uten å gråte, klage eller til og med merke seg. Foreldre kan observere at et barn med CIPA er bare en mildmorkt barn, i stedet for å merke seg et problem. Etter en stund kan foreldre begynne å lure på hvorfor barnet ikke reagerer på smerte, og barnets lege vil sannsynligvis kjøre noen diagnostiske tester for nervesykdom.
Barn med CIPA blir ofte gjentatte ganger skadet eller brent fordi de ikke unngår smertefull aktivitet. Og de kan selv utvikle infiserte sår fordi de ikke instinktivt beskytter sine sår fra ytterligere smerter. Noen ganger må barn med CIPA vurderes medisinsk for overdreven skader.
Når legeholdet observerer uvanlig rolig oppførsel i ansiktet av smerte, kan dette be om en evaluering av sensorisk nevropati.
Anhydrosis (mangel på svette): Hydrosis betyr svette. Anhydrosis betyr mangel på svette. Normalt kan svette på overflaten av huden avkjøle kroppen når vi blir for varme fra mosjon eller høy feber. Barn (og voksne) med CIPA lider av konsekvenser av anhydrois, som for høye feber, fordi de mangler "avkjølingsbeskyttelse" som svetting kan gi.
Diagnose
Det er ikke enkle røntgenprøver eller blodprøver som kan identifisere CIPA. Noen som har CIPA har unormalt underutviklet nerver og mangel på svettekjertler på en biopsi.
Den mest endelige diagnostiske testen for CIPA er en genetisk test , som kan gjøres før fødselen eller under barndommen eller voksenlivet. Det er en kjent genetisk abnormitet som identifiserer CIPA, og det kalles det humane TRKA (NTRKI) -gen som ligger på kromosom 1 (1q21-q22). En genetisk DNA-test kan identifisere en abnormitet av dette genet, som bekrefter diagnosen CIPA.
Primære årsaker
CIPA er en arvelig sykdom. Det er autosomal recessiv , noe som betyr at enhver som har CIPA må arve genet fra begge foreldrene.
Vanligvis bærer foreldrene til et berørt barn genet, men har ikke sykdommen hvis de bare arvet genet fra en forelder.
Det unormale genet som er ansvarlig for CIPA, human TRKA (NTRK1), er et gen som leder kroppen til å utvikle modne nerver. Det fremmer spesifikt nervevekst ved å kode en reseptor kalt tyrosinkinase (RTK,), som er autofosforylert som respons på nervevækstfaktor (NGF).
Når dette genet er defekt, som det er blant de som har CIPA, utvikler de sensoriske nerver og noen autonome nerver ikke fullt ut, og følgelig kan de sensoriske nerver ikke fungere riktig for å føle meldinger om smerte og temperatur og kroppen kan ikke produsere svette.
Behandling for CIPA
På nåværende tidspunkt er det ingen tilgjengelig behandling som kan kurere CIPA sykdom eller erstatte den manglende følelsen av smerte eller svettefunksjonen.
Barn med sykdommen må lære å forsøke å forebygge skader og overvåke skader nøye for å unngå infeksjon. Foreldre og andre voksne som bryr seg om barn med CIPA, må også være årvåken, da barn naturlig kan ønske å prøve nye ting uten å forstå fullt ut den potensielle betydningen av fysiske skader.
forventninger
Hvis du eller en kjære har blitt diagnostisert med CIPA, kan du ha et sunt og produktivt liv med god medisinsk behandling og livsstilsjusteringer. Å vite at det er en genetisk sykdom er et viktig hensyn når det gjelder familieplanlegging.
CIPA er en sjelden uorden, og det kan ofte være å finne hjelpegrupper for unike helseproblemer når det gjelder å få sosial støtte og lære praktiske tips for å gjøre det lettere å leve med CIPA.
> Kilder:
> En omfattende funksjonell analyse av NTRK1 Missense Mutations forårsaker arvelig sensorisk og autonom nevropati Type IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
Mutasjoner i TrkA som forårsaker medfødt ufølsomhet for smerte med anhidrose (CIPA) Inducerer misfolding, aggregering og mutasjonsavhengig nevrogenerasjon ved dysfunksjon av autofagisk fluks. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 oktober; 291 (41