Nå er du sannsynligvis klar over at noen gener angriper mennesker til kreft. Mediedekningen rundt Angelina Jolys profylaktiske mastektomier på grunn av et "brystkreftgen" økte offentlig bevissthet. Nyere og mindre publiserte studier har funnet ut at en spesifikk mutasjon i en av de samme gener som øker risikoen for brystkreft, også kan øke risikoen for å utvikle lungekreft.
Før det beskrives hvem som er i fare, hjelper det imidlertid med å definere noen få betingelser.
Hva er en genetisk predisposisjon?
Å være født med en genmutasjon som BRCA2 betyr ikke at du får kreft sikkert. I stedet betyr det at du har en arvelig følsomhet ( genetisk predisposisjon ) eller en økt sannsynlighet for å få sykdommen. Avhengig av spesifikk genmutasjon, kan risikoen din variere betydelig. For eksempel kan en mutasjon bety at sjansene for å utvikle en sykdom er 80 prosent, eller det kan være svært lite.
Mesteparten av tiden anses kreftårsaken å være multifaktoriell. Dette betyr at mange (flere) faktorer samarbeider for å forårsake eller forhindre kreft. Når det gjelder lungekreft, kan dette bety at en kombinasjon av røyking, luftforurensning, radoneksponering eller arvelighet øker risikoen din, mens faktorer som et sunt kosthold og mosjon kan redusere risikoen.
Hva er en BRCA2-genmutasjon, og hvordan forårsaker den kreft?
Det offisielle navnet på BRCA2-genet er "brystkreft 2, tidlig start" -genet.
Mutasjoner av genet ble først funnet å være forbundet med brystkreft, særlig brystkreft hos yngre kvinner.
Generene fungerer ved å kodes for proteiner i kroppen, som en blueprint. Når BRCA-gener blir mutert, dannes unormale proteiner. BRCA2-genet er en type tumor-suppressorgen .
Disse gener kodes for proteiner hvis funksjon er å reparere skadet DNA (skadet som følge av miljøgifter, stråling eller feil i genreplikasjon) eller fjerne cellen via en prosess med programmert celledød som kalles apoptose. Uten denne reparasjonen (eller fjerning av cellen via apoptose), kan skadene gå ukontrollert og kreftceller kan utvikle seg.
Mens noen genmutasjoner påvirker et enkelt protein, koder BRCA2 for et protein som fungerer som en leder. Det er ansvarlig for å styre handlingene til flere gener som kodes for proteiner hvis funksjon er å reparere skadet DNA. Mutasjoner i BRCA2 er ikke alle de samme, og forskere har funnet over 800 varianter av mutasjonen.
Hvor vanlig er disse mutasjonene?
Omtrent to prosent av mennesker i europeisk forfedre bærer en BRCA2-mutasjon. Denne mutasjonen skjer på kromosom 13 og kan arves fra enten en mor eller en far. Alle bærer to av disse genene, og en mutasjon i bare én gir risiko.
Denne genmutasjonen er arvet i et autosomalt dominerende mønster som betyr at hvis en forelder bærer et gen med mutasjonen, har deres barn en 50 prosent sjanse for å ha mutasjonen. Som nevnt ovenfor, har en BRCA2-mutasjon ikke nødvendigvis kreft, men øker risikoen.
BRCA2-genmutasjonen og lungekreft
Det er en sammenheng mellom en bestemt BRCA2-genmutasjon og lungekreft. I en studie publisert i 2014 så forskerne på over 11 000 mennesker med lungekreft og sammenlignet dem med over 15 000 mennesker uten lungekreft. De fant at røykere som hadde en bestemt BRCA2-mutasjon, var nesten dobbelt så sannsynlig å få lungekreft som røykere uten mutasjonen.
Hva betyr dette i tall? Personer som røyker er 40 ganger mer sannsynlig å utvikle lungekreft enn de som ikke røyker. Røyker som bærer mutasjonen er omtrent 80 ganger mer sannsynlig å utvikle sykdommen.
Beskrive dette på en annen måte: Vanligvis er 13-15 prosent av de som røyker, forventet å utvikle lungekreft, men for røykere som er positive for BRCA2-genmutasjonen, er deres levetidsrisiko omtrent 25 prosent. For aldri røykere er risikoen for å utvikle lungekreft for de som er positive for den spesifikke BRCA2-genmutasjonen beskrevet i studien litt mindre enn to prosent.
BRCA2-genmutasjoner er mest nært forbundet med squamous celle lungekreft , en form for ikke-småcellet lungekreft.
Andre kreftformer knyttet til BRCA2-mutasjoner
Flere andre kreftformer er assosiert med BRCA2-mutasjoner. Disse inkluderer:
- Kvinnelig brystkreft - For kvinner som har en BRCA2-mutasjon, vil 45 prosent utvikle brystkreft ved fylte 70 år
- Mannlig brystkreft
- Eggstokkreft - 11-17 prosent av kvinnene med denne mutasjonen vil utvikle eggstokkreft (vanligvis 1,4 prosent av kvinnene)
- Bukspyttkjertelkreft
- Fallopian tube cancer
- melanom
- Peritoneal kreft
- Prostatakreft
- Larynx kreft
Hvordan kan du vite om du har en mutasjon?
På nåværende tidspunkt er de fleste som bærer en BRCA2-mutasjon, helt uvitende. Å ha en familiehistorie av brystkreft, spesielt hvis den har skjedd i flere medlemmer eller i ung alder, øker sannsynligheten.
Mutasjonen har vist seg å være vanligere hos enkelte etniske grupper, inkludert ashkenazi-jøder og folk av norsk, nederlandsk og islandsk forfedre.
Fremtiden
I fremtiden kan narkotika bli tilgjengelig for personer med lungekreft som har denne mutasjonen. Selv om de ikke har blitt prøvd med lungekreft, har medisiner kjent som PARP-hemmere vært noe vellykkede i kliniske studier som involverer mennesker med brystkreft og eggstokkreft med BRCA2-mutasjoner.
Ta hjemmepoeng
- Det er viktig å huske at en predisposisjon ikke betyr at du får kreft. Opprettholde en sunn livsstil, spise sunt og trene kan redusere risikoen.
- Ta en god familiemedisinsk historie og oppfordre andre familiemedlemmer til å gjøre det også. Dette kan avsløre en forutsetning for kreft, så vel som andre forhold som hjertesykdom. Avhengig av din familiehistorie, kan legen din velge å overvåke deg nærmere eller i en tidligere alder for disse forholdene. Husk at noen forhold hadde forskjellige navn i tidligere tider, for eksempel "dropsy" for hevelse forbundet med hjertesvikt.
- Hvis du røyker, avslutt, om du har en BRCA2-genmutasjon eller ej.
- For folk som er i høy risiko, snakk med legen din om muligheten for lungekreft screening .
> Kilder
National Cancer Institute. BRCA1 og BRCA2: Kreftrisiko og genetisk testing. Oppdatert 04.01.15.
National Library of Medicine. Genetikk hjemme referanse. BRCA2. Publisert 11/09/15.
Wang, Y. et al. Sjeldne varianter av stor effekt BRCA2 og CHEK2 påvirker risikoen for lungekreft. Naturgenetikk . Publisert på nettet 01 juni 2014.