Primær myelofibrose (PMF) er en av flere blodproblemer klassifisert som myeloproliferative neoplasmer. Neoplasma er definert som en unormal vekst av vev forårsaket av en mutasjon og kan klassifiseres som godartet (ikke-ondartet), premalignant eller ondartet. Myeloproliferative neoplasmer er generelt godartede først, men over tid kan de bli til ondartet (kreft) sykdom.
Mutasjonen i PMF resulterer i fibrose (arrdannelse) av benmargen. Denne arrdannelsen i beinmargen forstyrrer normal utvikling av blodceller. Anemi er det vanligste laboratoriefunnet. Leukocytose (forhøyning i hvite blodlegemer) og trombocytose (forhøyet blodplate-telling) er vanlige, men ettersom sykdommen utvikler seg, kan trombocytopeni (lavt blodplateantal) forekomme. Splenomegali (utvidelse i milten) utvikler seg ettersom milten blir et sekundært sted for blodcelleproduksjon.
Trenger alle Behandling?
Mens ditt typiske første skritt kan være å utforske potensielle behandlingsalternativer, husk at ikke alle mennesker med PMF trenger behandling. Behandling for PMF bestemmes av risiko for sykdomsprogresjon og overal overlevelse.
Et system som heter DIPSS Plus Plus-poenget, bruker informasjon om personen som alder, antall hvite blodlegemer, hemoglobin, sirkulerende blastceller, forekomst av symptomer, genetikk, trombocyttall og transfusjon må beregne en score.
Ved hjelp av dette systemet kan personer med PMF deles inn i fire prognostiske kategorier: lav risiko, mellomliggende 1 risiko, mellompris 2 og høy risiko. Median overlevelse varierer fra litt over ett år hos pasienter med høyrisikosykdom til 15 år hos pasienter med lavrisikosykdom. PMF hos personer under 60 år er assosiert med bedre prognoser og median overlevelse på nesten to år til 20 år.
Hematologer bruker DIPPS Plus-poenget sammen med personens genetiske mutasjon for å bestemme en behandlingsplan. Personer med lavrisikosykdom som ikke har symptomer, blir ikke behandlet, men overvåkes nøye for symptomer og forverring av anemi og / eller trombocytopeni. Hvis en person utvikler symptomer (feber, vekttap, overdreven svette eller massiv utvidelse av milten) eller transfusjonsbehov, bør behandlingen påbegynnes. Røde blodcelletransfusjoner er vanligvis gitt når hemoglobin er mindre enn 8 g / dL. Fordi gjentatte røde blodlegemstransfusjoner fører til overbelastning av jern, blir det vanligvis forsøkt andre behandlinger.
Behandling av symptomer
- Splenomegali: Hvis milten er betydelig forstørret og forårsaker problemer (for eksempel ubehag, flere miltinfarkter, økende transfusjonsbehov), kan den muntlige medisinen hydroksyurea bli brukt. Med denne behandlingen har om lag 40 prosent av personer med PMF en 50 prosent reduksjon i miltstørrelsen som varer ca. et år. Hvis milten ikke reagerer på hydroksyurea-terapi, kan det være nødvendig med splenektomi (kirurgisk fjerning av milten).
- Anemi: Anemi i PMF kan behandles med en rekke medisiner som fluoxymesteron, prednison eller danazol. Fluoxymesteron og danazol er kjent som androgener (et steroidhormon) som synes å stimulere benmargeproduksjon. En av de største ulempene med disse medisinene er at de er relatert til mannlige hormoner og kan forårsake utvikling av kroppshår, dyp stemme eller økt muskelmasse. Thalidomid eller lenalidomid (en form for kjemoterapi) sammen med prednison kan også brukes.
Høy eller mellomliggende risiko
Personer med mellomliggende og høyrisikosykdommer kan trenge alternativ terapi. Det er forståelig nok vanskelig å høre at sykdommen din er høyere risikokunnskap om behandlingsmuligheter kan bidra til å lindre noe av bekymringen og frykten du kan føle.
- Hematopoietisk stamcelle transplantasjon (HSCT eller benmargstransplantasjon) : Dette er den eneste kurative behandlingen for PMF, men har betydelig risiko. Transplantasjon bør skje kort tid etter diagnose før utvikling av andre komplikasjoner for å redusere komplikasjoner. Historisk sett har transplantasjoner vært begrenset til personer under 60 år som har passet søskendonorer (MSD) . Mer nylig har transplantasjoner blitt utført med sammenkomne, ikke-relaterte eller mangelfulle relaterte givere.
- Ruxolitinib: Personer med PMF og alvorlige symptomer som ikke er kandidater til HSCT, kan bruke ruxolitinib. Ruxolitinib er en medisin som kalles tyrosinkinaseinhibitor, spesielt en JAK2-hemmer. JAK2 er en vanlig mutasjon i PMF, men kan også finnes i andre myleoproliferative neoplasmer som polycytemi vera og essensiell trombocytemi. Behandling med ruxolitinib kan redusere miltstørrelsen, redusere symptomer (som tretthet, bein smerte) og redusere anemi. Selv om denne medisinen retter seg mot JAK2-mutasjonen, kan også pasienter med andre mutasjoner svare.
kilder:
Teferri A. Prognose av primær myelofibrose og behandling av primær myelofibrose. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.