Polycythemia vera er en lidelse der beinmargen gjør for mange røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater, noe som kan føre til økt risiko for blodpropper.
Å ha for mange røde blodlegemer er det mest fremtredende kliniske tegn på polycytemi vera. En mutasjon i et gen for JAK2, et protein involvert i signalering i cellen, har blitt funnet hos mange mennesker med denne tilstanden.
Hvem får Polycythemia Vera?
Polycythemia vera kan forekomme i alle aldre, men skjer ofte senere i livet. Hvis du ser på alle menneskers alder med denne tilstanden, vil midletallet for alder ved diagnose være 60 år, og det ses ikke ofte hos personer under 40 år. Forekomsten av polycytemi vera er noe høyere hos menn enn kvinner og er høyest for menn i alderen 70 til 79 år.
Hvor mange mennesker påvirkes?
Det er vanskelig å si sikkert, siden en person kan ha denne tilstanden lenge, og ikke vet det, men anslagene er omtrent en eller to personer ut av 100.000.
Ifølge Incyte Corporation, et Wilmington, Delaware-basert biofarmaceutisk selskap som spesialiserer seg på onkologi, er det ca 25 000 mennesker i USA som lever med polycytemia vera og anses å være ukontrollerte fordi de utvikler motstand mot eller intoleranse mot en hovedrolle av medisinering, hydroksyurea .
Incyte samarbeider med ca 200 samfunns- og akademiske medisinske sentre for å gjennomføre studien i USA, kalt REVEAL, som nylig begynte å registrere pasienter, og forventes å inkludere 2000 pasienter under tilsyn av en lege for aktiv behandling av denne sykdommen i en periode på tre år.
Er det en kreft eller en sykdom?
Polycythemia vera har noen egenskaper som ligner på kreft da det involverer ukontrollert deling av en umoden celle, og den er ikke herdbar. Å vite dette, å lære at du eller en kjære har denne lidelsen, kan forståelig nok være stressende. Imidlertid vet at denne tilstanden kan håndteres effektivt i svært lange perioder.
Nasjonalt kreftinstitutt definerer polycytemi vera som følger: "En sykdom der det er for mange røde blodlegemer i beinmarg og blod, noe som gjør blodet tykkere. Antall hvite blodlegemer og blodplater kan også øke. De ekstra blodcellene kan samle seg i milten og få det til å bli forstørret. De kan også forårsake blødningsproblemer og gjøre blodpropper i blodkar. "
Ifølge The Leukemia & Lymphoma Society, er personer med polycytemi vera i litt større risiko enn den generelle befolkningen for å utvikle leukemi som et resultat av sykdommen og / eller visse etablerte legemiddelbehandlinger. Selv om dette er en kronisk tilstand som ikke er herdbar, husk at det vanligvis kan forvaltes effektivt i lang, lang tid - og det forkortes vanligvis ikke forventet levealder. I tillegg kan komplikasjoner behandles og forebygges med medisinsk tilsyn.
Går det frem?
Ja, men informasjon om risikoen for progresjon er fortsatt undersøkt. Selv om folk kanskje ikke har symptomer i mange år, kan polycytemi vera føre til utvikling av en rekke symptomer og tegn, inkludert tretthet, kløe, nattesvette, smerte i bein, feber og vekttap. Om lag 30 prosent til 40 prosent av personer med polycytemi vera har en forstørret milt. Hos enkelte individer kan det føre til svekkende symptomer og kardiovaskulære komplikasjoner. Byrden av denne sykdommen blir fortsatt aktivt undersøkt.
Hvordan blir det diagnostisert?
En test kalt hematokritkonsentrasjonen brukes både til å diagnostisere polycytemi vera og å måle en persons respons på terapi.
Hematokrit er andelen røde blodlegemer i et volum blod, og det er vanligvis gitt som en prosent eller økning i hemoglobinkonsentrasjon i blodet.
Hos friske mennesker varierer hematokritkonsentrasjonen fra 36 til 46 prosent hos kvinner og 42 til 52 prosent hos menn. Øvrig informasjon som kan hentes fra blodprøver, er også nyttig i diagnosen, inkludert tilstedeværelsen av en mutasjon - JAK2-mutasjonene i blodceller. Selv om det ikke er nødvendig å gjøre diagnosen, kan noen få en benmarganalyse som en del av opparbeidelsen og evalueringen.
Hvordan behandles det?
Ifølge Leukemia & Lymphoma Society , flebotomi eller fjerning av blod fra en blodår, er det vanlige utgangspunktet for behandling for de fleste pasienter. Dette kan redusere hematokritkonsentrasjonen, noe som vanligvis resulterer i forbedring av visse symptomer som hodepine, øredobb og svimmelhet.
Medikamentsterapi kan innebære midler som kan redusere mengder av røde blodlegemer eller blodplater, kjent som myelosuppressive midler. Det mest brukte myelosuppressive middel for polycytemi vera er hydroksyurea, gitt ved munn. Mer vanlige bivirkninger inkluderer hoste eller heshet, feber eller kuldegysninger, nedre rygg eller side smerte, og smertefull eller vanskelig urinering.
Om Jakafi for Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) er reseptbelagt medisin som brukes til å behandle mennesker med polycytemia vera som allerede har tatt hydroxyurea og det fungerte ikke godt nok, eller de kunne ikke tolerere det. Jakafi brukes også til å behandle visse typer myelofibrose- en arrdannelse i beinmarg.
Ifølge FDA virker Jakafi ved å hemme enzymer kalt Janus Associated Kinase (JAK) 1 og 2 som er involvert i regulering av blod og immunologisk funksjon. Legemiddelets godkjenning for å behandle polycytemi vera vil bidra til å redusere forekomsten av forstørret milt-splenomegali - og behovet for flebotomi, en prosedyre for å fjerne overflødig blod fra kroppen.
De vanligste bivirkningene i forbindelse med bruk av Jakafi hos deltakerne med polycytemi vera i kvalifiserende kliniske studier var lave røde blodlegemer (anemi) og lave blodplateantall (trombocytopeni). De vanligste ikke-blodrelaterte bivirkningene var svimmelhet, forstoppelse og helvedesild.