Lær mer om AMC, en medfødt mangel på leddene
Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er navnet gitt til en gruppe lidelser preget av utvikling av flere leddkontrakter gjennom hele kroppen. En kontraktur er en tilstand hvor et ledd blir stivt og fast i en bøyd eller rett stilling, noe som medfører begrensninger i bevegelsen av den felles.
Tilstanden utvikler seg før fødselen (det er en medfødt defekt ) og i USA forekommer det omtrent en gang per hver 3.000 levendefødte, som påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn.
Flere enn en kroppsdel må bli påvirket for at lidelsen skal refereres til som arthrogryposis. Hvis en medfødt kontraktur oppstår bare i ett område av kroppen (for eksempel føttene, en tilstand som kalles clubfoot ) så er det et isolert medfødt kontraktur og ikke arthrogryposis.
Når to eller flere forskjellige områder av kroppen er påvirket av arthrogryposis, kan tilstanden refereres til som arthrogryposis multiplex congenita (AMC) og noen ganger brukes begge navnene utvekslingsmessig. Det er mer enn 150 typer AMC, med amyoplasi som den vanligste og står for mer enn 40% av alle AMC-tilfeller.
Vanlige årsaker til Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis er vanligvis forårsaket av reduserte fosterbevegelser i livmor. Fosteret trenger bevegelse i lemmer for å utvikle muskler og ledd. Hvis leddene ikke beveger seg, utvikler ekstra bindevev rundt leddet og fester det på plass.
Noen av årsakene til reduserte fosterbevegelser er:
- Malformasjoner eller funksjonsfeil i sentralnervesystemet (vanligste årsak), som spina bifida , hjernevansdannelser eller spinal muskulær atrofi
- En arvelig nevromuskulær lidelse som myotonisk dystrofi, myasthenia gravis eller multippel sklerose
- Maternelle infeksjoner under graviditet som tyske meslinger (rubella) eller rubeola
- Maternalfeber over 39C (102,2F) i lengre tid, eller økt mors kroppstemperatur forårsaket av langvarig bløtlegging i boblebad
- Maternal eksponering for stoffer som kan skade fosteret, for eksempel narkotika, alkohol eller en anti-beslagsmedisin som kalles fenytoin (Dilantin)
- For lite fostervann, eller kronisk lekkasje av fostervann, kan føre til redusert plass for fosteret til å bevege seg rundt
Symptomer på AMC
De spesielle felleskontraktene som finnes i et spedbarn med arthrogryposis varierer fra barn til barn, men det er flere vanlige egenskaper:
- Bena og armene er påvirket, med håndledd og ankler som deformert mest (tenk på fosteret foldet opp i livmoren, så låst i den posisjonen)
- Leddene i bena og armer kan ikke være i stand til å bevege seg i det hele tatt
- Muskler i bena og armer er tynne og svake eller til og med fraværende
- Hofter kan være dislocated
Noen spedbarn med arthrogryposis har ansiktsdeformiteter, en krumning i ryggraden, kjønnsdeformiteter, hjerte- og respiratoriske problemer og hudfeil.
Behandling av Arthrogryposis Multiplex Congenita
Det er ingen kur mot arthrogryposis, og behandling er rettet mot spesifikke symptomer som et individ kan oppleve.
For eksempel kan tidlig kraftig fysioterapi bidra til å strekke ut de sammenkrevde leddene og utvikle de svake musklene. Splinter kan også hjelpe strekkleddene, spesielt om natten. Ortopedisk kirurgi kan også være i stand til å lindre eller korrigere fellesproblemer.
Skanning med ultralyd eller databehandling (CT) kan identifisere eventuelle uregelmessigheter i sentralnervesystemet. Disse kan eller ikke krever kirurgi å behandle. Medfødte hjertefeil må kanskje repareres.
Prognose for AMC
Levetiden til et individ med arthrogryposis er vanligvis normalt, men kan endres ved hjertefeil eller problemer med sentralnervesystemet.
Generelt er prognosen for barn med amyoplasi bra, selv om de fleste barn trenger intensiv behandling i mange år. Nesten to tredjedeler kan til slutt gå (med eller uten bøyler) og gå på skole.
kilder:
Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdommer. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Tilgang 13 februar 2016.