Brith defekt i mage
Gastroschisis er en fødselsfeil hvor et spedbarn fødes med noen eller alle tarmene på utsiden av magen på grunn av en unormal åpning i bukmuskulaturen. Åpningen kan variere fra små til store, og i noen tilfeller kan andre organer også stikke gjennom hullet.
Unge mødre som bruker rekreasjonsdroger tidlig i svangerskapet eller som røyker, har større risiko for å få et spedbarn født med gastroschisis, men i mange tilfeller er det ikke kjent hva som forårsaker lidelsen.
Det er noen bevis på at gastroschisis kan bli arvet i et autosomalt recessivt mønster .
Omtrent 1 av 5.000 spedbarn i USA er født med gastroschisis, selv om studier tyder på at antall tilfeller av gastroschisis øker både i USA og over hele verden. Uorden påvirker spedbarn med all etnisk bakgrunn.
Gastroschisis Symptomer og Diagnose
Testing av den gravide mors blod for alpha-fetoprotein (AFP) vil vise et forhøyet nivå av AFP dersom gastroschisis er tilstede. Forstyrrelsen kan også oppdages av føtal ultralyd. Spedbarn med gastroschisis har vanligvis en 5 cm vertikal åpning i bukveggen til siden av navlestrengen. Ofte stikker en stor del av tynntarmen ut gjennom denne åpningen og ligger på utsiden av magen. I noen spedbarn kan også tyktarmen og andre organer komme gjennom åpningen.
Spedbarn med gastroschisis har ofte lav fødselsvekt eller fødes for tidlig.
De kan også ha andre fødselsdefekter som underutviklede tarmer, eller gastroschisis kan være en del av en genetisk lidelse eller syndrom.
Behandling av gastroschisis
Mange tilfeller av gastroschisis kan korrigeres kirurgisk. Magen er strakt og tarminnholdet forsiktig plassert tilbake innvendig.
Noen ganger kan operasjonen ikke gjøres med en gang fordi tarmene er hovne. I dette tilfellet tarmene er dekket med en spesiell veske til hevelsen går ned nok til at de kan plasseres tilbake i kroppen.
Når tarmene er tilbake inne i kroppen, kan eventuelle andre unormaliteter behandles. Det tar flere uker før tarmene begynner å fungere normalt. I løpet av den tiden blir spedbarn matet gjennom en vene (kalt total parenteral ernæring). Noen spedbarn født med gastroschisis gjenopprette fullt etter operasjonen, men noen kan utvikle komplikasjoner eller kreve spesielle formler for fôring. Hvor godt spedbarnet gjør, avhenger av eventuelle tarmproblemer.
Støtte for gastroschisis
Tallrike støttegrupper og andre ressurser er tilgjengelige for å hjelpe med den emosjonelle og økonomiske belastningen ved å bære en baby med gastroschisis. Disse inkluderer:
- Mødre av Omphaloceller (MOOs) - Omphalocele Support Group og Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - Gir emosjonell og økonomisk støtte til familier som har babyer født med gastroschisis
- IBDIS - International Birth Failures Informasjonssystemer informasjon om Gastroschisis og Omphalocele.
- March of Dimes - Forskere, frivillige, lærere, oppsøkere og advokater jobber sammen for å gi alle babyer en kjempefeil
- Fødselsdefektforskning for barn - en overordnet nettverkstjeneste som forbinder familier som har barn med samme fødselsskader
- Barnhelse - doktorgodkjent helseinformasjon om barn fra før fødselen gjennom ungdomsårene
- CDC - Fødselsdefekter - Institutt for helse og menneskelige tjenester, sentre for sykdomskontroll og forebygging
- NIH - Kontoret for sjeldne sykdommer - Nasjonalt institutt. av helse - Office of Rare Diseases
- North American Fetal Therapy Network - NAFTNet (den nordamerikanske føtalterapienettverket) er en frivillig sammenslutning av medisinske sentre i USA og Canada med etablert kompetanse innen fosteroperasjon og andre former for tverrfaglig omsorg for komplekse forstyrrelser i fosteret.
Kilde:
"Gastroschisis." Senter for fosterdiagnose og behandling. Barnas sykehus i Philadelphia. 26 aug 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart, og Leon Gordis. "Genetisk epidemiologisk studie av omfalocelle og gastroschisis: Bevis for heterogenitet." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.