Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), noen ganger kjent som Lou Gehrigs sykdom etter den berømte baseballspilleren, er en tilstand som gjør at en person blir gradvis og gradvis svakere. Denne progressive svakheten skyldes degenerasjon av nerver i fremre horn i ryggmargen , som overfører informasjon fra hjernen til kroppens muskler.
Som disse nervene celler dør, musklene de kommuniserer med begynner å atrofi. I tillegg dør nevroner i hjernen, selv om de døende nevronene vanligvis ikke er relatert til hvordan en person tenker, så vil personen trolig forbli klar over hvordan sykdommen utvikler seg. I de fleste tilfeller fører ALS til lammelse og død innen fem år. Om lag ti prosent av tiden overlever mennesker med ALS i lengre tid.
ALS påvirker vanligvis mennesker når de er mellom 40 og 70 år; Det kan imidlertid oppstå andre ganger i en persons liv. Menn påvirkes oftere enn kvinner. Heldigvis er ALS relativt sjeldent, som rammer om 30.000 mennesker i USA, med ca 5.600 nye tilfeller av ALS diagnostisert hvert år.
Symptomer på ALS
Symptomer på ALS starter vanligvis med svakhet. Denne svakheten kan begynne med bare ett lem. Muskler kan kramme, stivne eller ha en kramme kalt "fasciculations". Hvis beina påvirkes først, kan personen begynne å legge merke til at de sniker oftere, eller de kan føle seg klossete.
Hvis symptomene starter i hendene, kan det i begynnelsen være noen problemer med å håndtere små gjenstander, for eksempel å knytte en skjorte eller dreie en nøkkel. Mindre vanlige, de første musklene som skal påvirkes er de i ansikt og hals som fører til vanskeligheter med å snakke eller svelge. Det er ingen tinning eller følelsesløshet forbundet med denne svakheten.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil svakheten forverres og spre seg til andre områder av kroppen. Personen vil miste evnen til å snakke som han eller hun mister kontrollen over tungen og leppene. Til slutt kan personen kreve et tilførselsrør . Som muskler som trengs for å puste, kan respiratorisk støtte bli gitt, først med en CPAP- maskin og deretter med mekanisk ventilasjon. Fordi de ikke har styrke til å hoste eller rense deres halser, er folk med avansert ALS utsatt for aspirasjons lungebetennelse . Faktisk vil de fleste med ALS til slutt gå bort på grunn av aspirasjon eller luftveissvikt .
Noen ganger har personer med ALS en tilhørende demens . Noen mennesker utvikler også en pseudobulbarparese, noe som gjør det vanskelig for dem å kontrollere sine følelser.
Hva forårsaker ALS?
De eksakte årsakene til ALS er fortsatt undersøkt. Sykdommen ser vanligvis ut til å treffe spontant, men om lag 10 prosent av tilfellene er genetiske. Et gen som koder for superoksiddismutase (SOD1), et enzym som bryter ned frie radikaler, ble oppdaget i 2001. Andre gener - inkludert TAR DNA-bindende protein (TARDBP, også kjent som TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), en genetisk abnormitet på kromosom 9 (C9ORF72); og UBQLN2, som koder for ubiquitin-lignende proteinet ubiquitin? 2 - har alle vært assosiert med ALS.
Som et resultat av disse mystiske cellulære endringene begynner nervecellene i den fremre horn i ryggmargen og celler i hjernebarken å dø.
Noen mennesker har notert en mulig sammenheng mellom hodeskader og økt risiko for ALS, selv om disse tilfellene faktisk kan representere en annen lidelse kjent som kronisk traumatisk encefalopati . Militære veteraner, spesielt de som tjente i Gulf-krigen, har økt risiko for å utvikle ALS-symptomer, som også noen idrettsutøvere. Eksponering for giftstoffer har også blitt undersøkt, selv om det ikke har oppstått noe avgjørende.
Hvordan blir ALS diagnostisert?
Diagnosen av ALS bør gjøres av en nevrolog.
Nevrologer som vurderer motoriske nevronesykdommer som ALS kan snakke om en kombinasjon av "øvre og nedre motorneuronskilt" som kreves for å gjøre diagnosen. Visse fysiske undersøkelsesfunn, som hyperaktive dype senreflekser, tyder på at svakheten skyldes sykdom i ryggmargen eller hjernen. Andre undersøkelsesfunn, for eksempel fasciculations, skyldes vanligvis skade på en nerve etter at den har forlatt ryggmargen. Fordi motorneuronsykdommer som ALS ødelegger området der øvre motoriske nevroner som kommer ned fra hjernen, kommuniserer med lavere motorneuroner som forlater ryggraden, er både øvre og nedre motorneuronskilt sett i ALS og kreves for diagnosen.
Alvoren av en diagnose av ALS fører vanligvis til ytterligere testing for å utelukke andre, mer behandlingsbare sykdommer som kan etterligne ALS. En elektromyogram (EMG) og nerve ledningsstudie kan gjøres for å utelukke muligheten for sykdommer som myasthenia gravis eller perifer neuropati. En MR-skanning kan gjøres for å utelukke andre ryggmarvs sykdommer, som for eksempel tumorer eller multippel sklerose.
Avhengig av individets historie og fysisk eksamen, kan det utføres ytterligere tester for slike sykdommer som HIV, Lyme eller syfilis . Pasienter diagnostisert med ALS bør sterkt vurdere å få en ny mening.
Hvordan behandles ALS?
Bare ett medikament, Riluzole, har vist seg å være effektivt for å forbedre overlevelsen hos pasienter med ALS. Dessverre er effekten beskjeden, forlenger overlevelse bare med gjennomsnittlig tre til fem måneder.
Men det er hjelp. Arbeide med et team av medisinske fagfolk kan bidra til å lindre mange av symptomene på ALS. Et slikt team kan inkludere en nevrolog, fysioterapeuter, tale- og ergoterapeuter og eksperter innen nærings- og respiratorisk utstyr.
Sosialarbeidere kan være involvert i å hjelpe til med å ordne støttegrupper samt juridiske nødvendigheter, som en levende vilje og fullmakt . Spesielt nær slutten av livet, har mange pasienter nytte av å jobbe med eksperter i palliativ omsorg og hospice .
Arbeide med kvalifiserte fagfolk kan hjelpe pasienter med ALS å leve resten av livet så uavhengig og komfortabelt som mulig.
> Kilder:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. En heksanukleotid gjentakelse utvidelse i C9ORF72 er årsaken til kromosom 9p21-bundet ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 sep.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boykott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fekto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutasjoner i UBQLN2 forårsaker dominerende X-koblet ungdoms- og voksenstart ALS og ALS / demens, Nature 477, s. 211-215, 8 september 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopati og Motor Neuronsykdom i kronisk traumatisk encefalopati. J Neuropathol Exp Neurol. August 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams og Victor's Neurology Principles, 9. utgave: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.