Ifølge National Cancer Institute påvirker invasiv brystkreft ca. en av åtte amerikanske kvinner, og ca 5 prosent til 10 prosent av alle brystkreftene er arvelige.
I dag er de fleste kjent med BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner, som er arvelige genmutasjoner eller abnormiteter i DNA-sekvenseringen - som øker risikoen for å utvikle brystkreft.
Ifølge statistikken fra National Cancer Institute, i 70-årsalderen, vil 55 prosent til 65 prosent av kvinnene som har arvet en BRCA1-genmutasjon og ca 45 prosent av kvinner som har arvet en BRCA2-genmutasjon, sannsynligvis bli diagnostisert med brystkreft. Til nå utgjør BRCA1 og BRCA2 mutasjoner nesten 20 prosent til 25 prosent av alle arvelige brystkreftformer.
Men disse dataene utgjør bare en liten del kvinner som vil utvikle sykdommen. Er forskere nære nærmere å bestemme ytterligere genetiske varianter eller faktorer som kan spille en rolle i utviklingen av brystkreft? Egentlig er de.
To studier gir lys på nye genmutasjoner
I oktober 2017 ble to studier publisert i tidsskriftene Nature and Nature Genetics , som rapporterte om funnene av 72 tidligere uoppdagede genmutasjoner som øker en kvinnes risiko for å utvikle brystkreft. Det internasjonale teamet, som gjennomførte studiene, heter OncoArray Consortium, og samlet flere enn 500 forskere fra over 300 institusjoner over hele verden. Denne studien blir hyllet som den mest omfattende brystkreftstudiet i historien.
For å samle informasjonen for denne studien, analyserte forskerne de genetiske dataene på 275.000 kvinner, 146.000 av dem hadde fått diagnosen brystkreft. Denne enorme samlingen av informasjon er å hjelpe forskere til å identifisere nye risikofaktorer som predisponerer noen kvinner for brystkreft og kan gi inntrykk av hvorfor visse typer kreft er vanskeligere å behandle enn andre.
Her er noen av detaljene angående denne banebrytende forskningen:
I to studier oppdaget forskere totalt 72 nye genmutasjoner som bidrar til arvelig brystkreft.
For å lokalisere disse genetiske variantene, analyserte forskere DNA fra blodprøver fra kvinner involvert i studien; nesten halvparten hadde fått en brystkreftdiagnose. DNA ble målt på mer enn 10 millioner steder på tvers av genomet på leting etter subtile spor om hvorvidt DNA hos kvinner som hadde blitt diagnostisert med brystkreft, på en eller annen måte var forskjellig fra DNA hos de som ikke hadde blitt diagnostisert.
Av de 72 varianterne lokalisert forskerne, var 65 av dem i stor grad forbundet med økt risiko for å utvikle brystkreft.
De resterende syv varianter korrelert med en forhøyet risiko for å utvikle hormon-reseptor-negativ brystkreft. American Cancer Society definerer denne typen brystkreft ved å si at "Hormonreseptor-negative (eller hormon-negative) brystkreftformer har verken østrogen- eller progesteronreseptorer. Behandling med hormonbehandlingsterapi er ikke nyttig for disse kreftene. "Med andre ord, disse genetiske varianter kan forårsake en type brystkreft der hormonemedisiner og behandlinger som Tamoxifen eller Femara ikke vil være tilstrekkelig.
Når de legges til tidligere funn, gir disse nye funnene det totale antallet av genetiske mutasjoner assosiert med økt risiko for å utvikle brystkreft til rundt 180.
Som nevnt i studien øker de nyoppdagede genetiske variantene en kvinnes risiko for å utvikle brystkreft med omtrent 5 prosent til 10 prosent. Selv om disse mutasjonene ikke er så innflytelsesrike som BRCA1 og BRCA2, tyder forskningen på at disse små varianter kan ha en sammenblandende effekt på kvinnene som har dem, noe som kan øke potensialet for å utvikle sykdommen.
Hva dette betyr for kvinner i fare for å utvikle arvelig brystkreft
Breastcancer.org, en ideell organisasjon forpliktet til oppdraget å samle informasjon og skape et fellesskap for de som er rammet av brystkreft, deler denne informasjonen: "De fleste som utvikler brystkreft, har ingen familiehistorie av sykdommen.
Men når en sterk familiehistorie av bryst- og / eller eggstokkreft er tilstede, kan det være grunn til å tro at en person har arvet et unormalt gen knyttet til høyere brystkreftrisiko. Noen velger å gjennomgå genetisk testing for å finne ut. En genetisk test innebærer å gi en blod- eller spyttprøve som kan analyseres for å plukke opp eventuelle abnormiteter i disse genene. "
Foreløpig er de vanligste genetiske testene for denne sykdommen BRCA1- og BRCA2-genmutasjonene. Men som vitenskap introduserer ytterligere genetiske varianter knyttet til brystkreft, kan legen din anbefale ytterligere testing med en genetisk rådgiver . Hvis din personlige eller familiære historie tyder på at du kan være bærer av andre genetiske abnormiteter, kan et mer utførlig genetisk panel være til nytte for deg. Som fremskritt innen genetikk fortsetter, vil mer nøyaktige testprosedyrer muliggjøre tidligere påvisning av risikofaktorer for brystkreft, en mer individualisert tilnærming til omsorg og bedre behandlingsmuligheter.
Er det forebyggende tiltak kvinner kan ta?
Breastcancer.org anbefaler at kvinner som er klar over at de har en genetisk mutasjon knyttet til brystkreft, vurderer å gjennomføre følgende forebyggende tiltak for å redusere risikoen :
Hold vekt på et sunt utvalg
Delta i et vanlig treningsprogram
Unngå å røyke
Vurder å redusere eller eliminere alkohol
Spis et næringsrikt kosthold
Mer aggressive forebyggende strategier kan omfatte:
Begynn screening for arvelig brystkreft i en tidligere alder, avhengig av en kvinnes familiehistorie
Hormonale terapier
- En profylaktisk mastektomi eller kirurgisk fjerning av de sunne bryster
Et ord fra
Hver kvinnes slektshistorie er unik, så det finnes ingen tilnærmet tilnærming til å forebygge eller behandle arvelig brystkreft. Hvis du er i fare for å utvikle arvelig brystkreft, vær proaktiv og snakk med legen din om hvordan du best kan redusere risikoen for sykdommen og om nødvendig de aktuelle medisinske tiltakene som er tilgjengelige for deg.
Skulle du finne deg selv mot den skummel diagnosen brystkreft, nå ut til andre for å få hjelp. Brystkreftfellesskapet er blomstrende, og det er fylt med noen av de mest motstandsdyktige kvinnene du noensinne vil møte. De vil oppfordre deg på reisen din. I tillegg har det ekstra støtte som kan lette følelsene av isolasjon som kan oppstå med en brystkreftdiagnose.
> Kilder:
> Brystkrefthormonreceptorstatus. American Cancer Society nettsted. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Kreftsstatlige fakta: Kvinnebrystkreft. National Cancer Institute nettsted. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Associeringsanalyse identifiserer 65 nye brystkreftrisikokilder. Natur. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K et al. Identifikasjon av ti varianter assosiert med risiko for østrogen-reseptor-negativ brystkreft. Naturgenetikk. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studien finner 72 nye genetiske mutasjoner knyttet til brystkreft. Breastcancer.org nettsted. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found