Osteopetrose er en bein sykdom som forårsaker at bein blir for tette, noe som fører til lett ødelagte bein. Osteopetrose forårsaker spesielle beinceller kalt osteoklaster for å virke unormalt. Normalt bryter osteoklaster ned gammelt beinvev når nytt beinvev vokser. For personer med osteopetrose, bryter osteoklastene ikke ned i det gamle beinvevet. Denne beinoppbyggingen fører til at beinene vokser over.
I hodet og ryggraden setter denne overveksten press på nerver og forårsaker nevrologiske problemer. I beinene der beinmargen vanligvis dannes, vokser overveksten ut i beinmarg.
Det finnes flere typer osteopetrose: autosomal dominerende osteopetrose, autosomal recessiv osteopetrose og mellomliggende autosomal osteopetrose. Hvilken type du har og alvorlighetsgraden av tilstanden avhenger av hvordan den ble arvet.
Autosomal dominerende osteopetrose (ADO)
Opprinnelig kalt Albers-Schonberg sykdom etter den tyske radiologen som først beskrev den, er denne form for osteopetrose mild og finnes vanligvis hos voksne mellom 20 og 40 år. Voksne med osteopetrose har hyppige beinfrakturer som ikke helbreder godt. Boneinfeksjoner (osteomyelitt), smerte, degenerativ artritt og hodepine kan også forekomme. ADO er en mild form for osteopetrose. Noen mennesker kan ikke ha noen merkbare symptomer.
ADO er den vanligste formen for osteopetrose. Omtrent 1 av 20.000 mennesker har denne tilstanden. Folk med ADO arver bare en kopi av genet, noe som betyr at den kom fra bare en forelder (kjent som autosomal dominerende arv). De som diagnostiseres med osteopetrose har en 50 prosent sjanse for å overføre tilstanden til barna sine.
Autosomal resessiv osteopetrose (ARO)
ARO, også kjent som ondartet infantil osteopetrose, er en alvorlig form for osteopetrose. ARO begynner å påvirke babyen før han eller hun er født. Spedbarn med ARO har ekstremt sprø bein (konsistensen som har blitt sammenlignet med pinner av kritt) som bryter lett. Under fødselen kan babyens skulderben bryte.
Ondartet infantil osteopetrose er vanligvis tydelig ved fødselen. I løpet av det første år av livet vil ca. 75 prosent av barn med malign infantil osteopetrose utvikle blodproblemer som anemi (lavt antall røde blodlegemer) og trombocytopeni (lavt antall blodplater i blodet). Andre symptomer inkluderer:
- Lavt nivå av kalsium (som kan forårsake anfall)
- Trykk på optisk nerve i hjernen (fører til synshemming eller blindhet)
- Hørselstap
- ansiktslammelse
- Hyppige beinfrakturer
Denne form for osteopetrose er sjelden, og påvirker 1 av 250 000 personer. Tilstanden oppstår når begge foreldrene har et unormalt gen som overføres til barnet (kalt autosomal recessiv arv). Foreldrene har ikke uorden, selv om de bærer genet. Hvert barn de har har 1 til 4 sjanser for å bli født med ARO.
Venstre ubehandlet, gjennomsnittlig levetid for barn med ARO er mindre enn ti år.
Intermediate Autosomal Osteopetrose (IAO)
Mellomliggende autosomal osteopetrose er en annen sjelden form for osteopetrose. Bare noen få tilfeller av tilstanden er rapportert. IAO kan arves fra en eller begge foreldrene, og blir vanligvis åpenbar i barndommen. Barn med IAO kan ha økt risiko for beinbrudd, samt anemi. Barn med IAO har vanligvis ikke livstruende abnormiteter i beinmargene som barn med ARO har. Noen barn kan imidlertid utvikle unormale kalsiumavsetninger i hjernen, noe som fører til intellektuelle funksjonshemminger.
Tilstanden er også knyttet til renal tubulær acidose, en type nyresykdom.
OL-EDA-ID
I ekstremt sjeldne tilfeller kan osteopetrose bli arvet gjennom X-kromosomet. Dette er kjent som OL-EDA-ID, en forkortelse av symptomene tilstanden forårsaker - osteopetrose, lymfødem (unormal hevelse), anhidrotisk ektodermal dysplasi (en tilstand som påvirker hud, hår, tenner og svettekjertler) og immundefekt. Personer med OL-EDA-ID er utsatt for alvorlige, tilbakevendende infeksjoner.
Behandlingsalternativer
Både voksne og barndomsformer av osteopetrose kan ha nytte av Actimmune-injeksjoner. Actimmune (interferon gamma-1b) forsinker utviklingen av ondartet infantil osteopetrose fordi den forårsaker økning i benresorpsjon (nedbryting av gammelt beinvev) og i rød blodcelleproduksjon.
En benmargstransplantasjon er den eneste komplette kur som er tilgjengelig for malign infantil osteopetrose. Benmargstransplantasjon har mange risikoer, men fordelene - unngår barndommenes dødsfall - kan oppveie risikoen.
Andre behandlinger inkluderer ernæring, prednison (bidrar til å forbedre antall blodlegemer), og fysisk og ergoterapi .
kilder:
National Institutes of Health. Informasjon til pasienter om osteopetrose.
Genetikk hjemme referanse. Osteopetrose. (2016)