Sticklersyndrom er en sjelden arvelig eller genetisk tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Nærmere bestemt har personer med Sticklersyndrom generelt en mutasjon i de gener som produserer kollagen. Disse genmutasjonene kan forårsake noen eller alle følgende karakteristika av Sticklers syndrom:
- Øyeproblemer - inkludert nærsynthet, vitreoretinal degenerasjon, glaukom , grå stær og retinalhull eller løsrivelse. I noen tilfeller kan øyeproblemer forbundet med Sticklers syndrom føre til blindhet.
- Unormaliteter i mellomøret som kan føre til blandet, sensorineuralt eller ledende hørselstap, tilbakevendende øreinfeksjoner , øreinfluensa eller ørebeinmangel.
- Skjelettabnormaliteter, inkludert buet ryggraden (skoliose eller kyphos), hyper-mobile ledd, tidlig utbruddgikt, brystdeformasjoner, hodeforstyrrelser i barndommen (kalt Legg-Calve-Perthe's sykdom) og generaliserte fellesproblemer.
- Personer med Sticklersyndrom kan ha en høyere forekomst av mitralventil prolaps enn den generelle befolkningen, ifølge noen undersøkelser.
- Tann unormaliteter inkludert malocclusion.
- Et flatt ansikt utseende noen ganger referert til som Pierre Robin sekvens. Dette inkluderer ofte funksjoner som cleft gane , bifid uvula, en høy buet gane, en tunge som er lenger tilbake enn vanlig, forkortet hake og en liten nedre kjeve. Avhengig av alvorlighetsgraden av disse ansiktsfunksjonene (som varierer mye mellom individer), kan disse forholdene føre til fôringsproblemer, særlig i barndommen.
- Andre funksjoner kan omfatte hypertoni , flate føtter og lange fingre.
Sticklersyndrom ligner meget på en relatert tilstand som kalles Marshall syndrom, selv om individer med Marshall syndrom vanligvis har en forkortet statur i tillegg til mange symptomer på Sticklers syndrom. Sticklersyndrom er delt inn i fem undertyper avhengig av hvilken av de tidligere nevnte symptomene som er tilstede.
Symptomer og alvorlighetsgrad varierer sterkt mellom personer med Sticklersyndrom, selv innenfor de samme familiene.
Fører til
Forekomsten av Sticklers syndrom er anslått til å være rundt 1 av 7 500 fødsler. Imidlertid antas tilstanden å være underdiagnostisert. Sticklersyndrom overføres fra foreldre til barn i et autosomalt dominerende mønster. Risikoen for en forelder med Sticklers syndrom som overfører tilstanden til et barn er 50 prosent for hver graviditet. Sticklersyndrom forekommer hos både menn og kvinner.
Diagnose
Sticklersyndrom kan mistenkes hvis du har karakteristika eller symptomer på dette syndromet, spesielt hvis noen i familien din har blitt diagnostisert med Sticklers syndrom. Genetisk testing kan være nyttig for å diagnostisere Sticklers syndrom, men det finnes for tiden ingen standarddiagnostiseringskriterier som er fastsatt av det medisinske samfunnet.
Behandling
Det er ingen kur mot Sticklers syndrom, men mange behandlinger og terapier eksisterer for å håndtere symptomene på Sticklers syndrom. Tidlig anerkjennelse eller diagnose av Sticklers syndrom er viktig, slik at tilknyttede forhold kan screenes for og behandles straks. Kirurgisk korreksjon av ansiktsforstyrrelser som cleft gane kan være nødvendig for å hjelpe med å spise og puste.
Korrigerende linser eller kirurgi kan være gunstig ved behandling av øyeproblemer. Høreapparater eller kirurgiske prosedyrer som plassering av ventilasjonsrør kan rette opp eller behandle øreproblemer. Noen ganger kan antiinflammatoriske medisiner være nyttige ved behandling av leddgikt eller leddproblemer, i alvorlige tilfeller kan kirurgiske utskiftninger av leddene være nødvendig.
kilder:
Genetikk hjemme referanse. Sticklersyndrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan-stiftelsen. Sticklersyndrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Sticklersyndrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.