En oversikt over hemoglobin og nyfødt skjermtesting
Høre barnet ditt har et unormalt hemoglobin på nyfødt skjerm kan være skummelt. Ta et dypt pust og la oss se nærmere på hva det betyr for deg og ditt barn.
Nyfødt screening har dramatisk forbedret livet til mange barn ved å identifisere livstruende sykdommer som nyfødte, slik at behandlinger kan startes før komplikasjoner.
Dette har blitt oppnådd ved å fortsette å forbedre screeningtestene som følger med. I tillegg til å identifisere viktige medisinske forhold, noen ganger, identifiserer disse testene barn som bærere av forhold.
Spesifikke for blodproblemer, nyfødt screening brukes til å identifisere barn med seglcelle sykdom og thalassemi (alfa og beta). Dette området av den nyfødte skjermen kan være merket hemoglobinopatier, hemoglobinforstyrrelser. Å identifisere disse forholdene tillater tidlig henvisning til en hematolog og evnen til å starte livreddende behandling før komplikasjoner. Testingen som utføres, er imidlertid ikke spesifikk for bare disse forstyrrelsene.
Hva er hemoglobin?
Hemoglobin er et protein som ligger inne i den røde blodcellen. Hemoglobin bærer oksygen i den røde blodcellen til alle vev i kroppen. Når det ikke er nok hemoglobin tilstede, er du merket som å ha anemi . Det er to brede typer forstyrrelser av hemoglobin.
Hemoglobinopatier er lidelser på grunn av strukturelle endringer i hemoglobin. Syklecellesykdom er den vanligste hemoglobinopati. Det er også thalassemi, lidelser som skyldes dysfunksjonell produksjon av hemoglobin. De to vanligste av disse er alfa-thalassemi og beta-thalassemi .
Hva ser den nyfødte skjermen ut?
Kort etter fødselen bør spedbarn lage to typer hemoglobin, hemoglobin F (føtale) og hemoglobin A (voksen).
Ved fødselen skal kroppen gjøre mer hemoglobin F enn hemoglobin A. På nyfødt skjerm av en baby uten hemoglobinopati, vil resultatet lese FA som indikerer at bare disse to hemoglobiner ble notert. Andre resultater enn FA betraktes som unormale, men betyr ikke at babyen din har hemoglobinopati. Den nyfødte skjermen kan også identifisere bærere av disse forstyrrelsene, også kalt egenskapsegenskaper.
Hva er mulige resultater for nyfødt screening?
Det er en lang liste over muligheter. De vanligste er listet nedenfor gruppert av hemoglobin påvirket.
Hemoglobin S (seglhemoglobin)
- FAS indikerer seglcelleegenskaper.
- FS indikerer seglcelle sykdom, enten hemoglobin SS eller sickle beta zero thalassemia.
- FSA indikerer sickle beta pluss thalassemia, en generelt mildere form for seglcelle sykdom.
- FSC indikerer en type seglcelle sykdom kalt hemoglobin SC.
Hemoglobin C - Hemoglobin C ser ut til å ha sitt opprinnelse i Vest-Afrika.
- FAC indikerer hemoglobin C egenskap eller bærer.
- FC indikerer hemoglobin CC sykdom eller hemoglobin C beta nulltalassemi. Dette forårsaker vanligvis en mild til moderat anemi som er godt tolerert.
- FCA indikerer hemoglobin C beta pluss thalassemi. Dette kan føre til mild anemi.
Hemoglobin E - Hemoglobin E er mest vanlig i Sørøst-Asia
- FAE indikerer hemoglobin E egenskap eller bærer.
- FE indikerer hemoglobin-EE-sykdom eller hemoglobin E beta-nulltalassemi. Hemoglobin EE er veldig mild med liten eller ingen anemi. De røde blodcellene i hemoglobin EE er svært små (lavt MCV). Hemoglobin E Beta-null-thalassemi kan variere sterkt fra moderat anemi til transfusjonsavhengig anemi. På grunn av den store forskjellen mellom disse to forstyrrelsene, vil barnet sannsynligvis se en hematolog for å bestemme den endelige diagnosen.
- FEA indikerer hemoglobin E beta pluss thalassemi. Denne tilstanden kan variere sterkt. Barnet ditt vil sannsynligvis bli henvist til en hematolog for videre opparbeidelse.
Andre hemoglobinvarianter
- FAOther indikerer et hemoglobinvariantegenskap. Det er over 1000 hemoglobinvarianter, og svært få av dem forårsaker problemer. De fleste av dem er små strukturelle endringer som ikke påvirker hemoglobins funksjon. I slike tilfeller anbefales det generelt å få ytterligere laboratoriearbeid etter 6 måneders alder for å avgjøre om denne hemoglobinvarianten kommer til å være et problem. Hemoglobinvarianter er oppkalt etter stedet de ble beskrevet først. Eksempler er hemoglobin Austin, hemoglobin New York og hemoglobin Philly.
talassemi
- F indikerer bare forekomsten av beta-thalassemi, sannsynligvis større.
- FABarts indikerer generelt alfa-thalassemi-egenskap, en bærestatus. Noen babyer med alfa-thalassemi-egenskap vil ikke bli identifisert på nyfødt skjerm og kan diagnostiseres senere i livet.
- FA + forhøyede bart viser generelt hemoglobin H sykdom, en form for alfa-thalassemi.
Dette er ikke en komplett liste da det finnes mange mulige resultater på nyfødt skjermtest. Hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets nyfødte skjermresultat, kontakt barnets barnelege.