Hva er stoffene de ser på?
Det er noen serum screeningstester (blodprøver) tilgjengelige under graviditet som kan estimere sjansene for å ha en baby med Downs syndrom.
Mens disse tester varierer når de er i svangerskap, blir de ferdig, og deres følsomhet (sannsynligheten for at de gir deg et riktig svar), måler alle stoffene som er laget av fosteret eller moderkaken.
Den største fordelen med serum screening sammenlignet med diagnostisk testing er at det ikke er risiko for abort forbundet med dem.
Første trimester screeningstest: hCG og PAPP-A
I løpet av første trimester er to stoffer som heter hCG og PAPP-A, funnet i en mors blodstrøm. Disse stoffene kan måles (vanligvis mellom 10-14 uker med graviditet) og brukes til å indikere en kvinnes sjanse for å ha en baby med Downs syndrom (som er trisomi 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG er et hormon laget av moderkaken. Faktisk, veldig tidlig i svangerskapet, er det stoffet oppdaget i hjemmekontor og legekontor urin og blod graviditetstester.
Graviditeter der fosteret har Down-syndrom, har en tendens til å ha høyere nivåer av hCG enn andre graviditeter.
PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A)
Kvinner med lave blodnivåer av PAPP-A ved 10 til 14 ukers svangerskap har en økt sjanse for at babyen har Downs syndrom.
Lavt nivå av PAPP-A kan også indikere økt risiko for intrauterin vekstrestriksjon, for tidlig levering, preeklampsi og dødfødsel.
Resultat av første trimester serum screening test for Downs syndrom
Resultatene av denne blodprøven for hCG og PAPP-A er rapportert som "skjerm negativ" eller "skjerm positiv" og gir bare et estimat på din sjanse til å få en baby med enten trisomi 21.
Med andre ord, diagnostiserer denne blodprøven ikke Down syndrom.
Screen Negative Results
"Screen negative" resultater betyr at sjansen for å ha en baby med Downs syndrom er lav. Likevel er det viktig å huske at et "skjerm negativt" resultat ikke garanterer at det ikke er noen fosterskader. Hvis du har et "skjerm negativt" resultat, vil du ikke bli tilbudt oppfølging diagnostisk testing med en CVS eller amniocentesis. (Disse testene kan diagnostisere Downs syndrom, i motsetning til blodprøvene).
På den annen side vil du bli tilbudt en annen blodprøveundersøkelse, utført i andre trimester, som måler et stoff som heter AFP. Mengden av AFP tilstede skjermene for åpne neuralrørsdefekter som anencephaly og spina bifida.
Skjerm Positive Resultater
"Screen positive" resultater betyr at sjansen for at fosteret har Down syndrom er høyere enn vanlig. Så med dette resultatet vil oppfølging diagnostisk testing med CVS bli tilbudt.
Det er viktig å merke seg at et "skjerm positivt" resultat ikke betyr at barnet faktisk har en kromosomabnormalitet. Faktisk vil de fleste kvinner med "screen positive" resultater ha normale sunne babyer.
Nøyaktighet av Screen Positive og Screen Negative Results
For å klargjøre igjen, gir ikke serum screening tester deg en diagnose, men gir deg et anslag på din sjanse for å ha en baby med Downs syndrom.
Selv om nøyaktigheten av testen varierer noe fra laboratorium til laboratorium, vil den første trimester serum-screeningstesten for hcG og PAPP-A generelt oppdage ca. 80 prosent av babyer med Downs syndrom.
Denne deteksjonshastigheten øker hvis du bruker denne testen i forbindelse med en ultralydsscreeningstest kalt nukleotranslucens testing, som også gjøres i første trimester.
Mens første trimester serum screening oppdager om lag 80 prosent av svangerskapene med Downs syndrom, vil det "savne" 20 prosent (ca. 1 av 5) svangerskap med disse tilstandene.
Mer om Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Nukal translucens screening er en spesialisert ultralyd gjort i første trimester som måler mengden væske bak babyens hals (nukleotranslucensen).
Dette er en spesialisert og vanskelig måling for å oppnå, og ultralydet kan kun utføres av noen som har blitt spesielt trent og sertifisert ved å oppnå denne måling.
Generelt anses en måling under 3 mm som normal eller "skjerm negativ", og en nukleær translukensmåling på over 3 mm regnes som unormal eller skjerm positiv.
Oftest blir nåchal translucensmåling og dine første trimester serum screeningsverdier kombinert sammen med en spesiell algoritme eller formel, og du får et sett med screeningsresultater.
Hvis din nuklear translucensscreening er positiv, vil du bli henvist til en genetisk rådgiver for å diskutere dine screeningsresultater, hva de betyr, og dine diagnostiske testalternativer som CVS og amniocentese.
En annen første trimester screeningstest: Cell-Free DNA Blood Test
Det er viktig å merke seg at det er en annen første trimester screeningstest for Downs syndrom som oppdager cellefritt DNA i mors blod. Denne testen kan gjøres så tidlig som 10 ukers svangerskap og oppdager opptil 99 prosent av graviditetene som er rammet av Downs syndrom.
Ulempen ved testen er i omtrent en til fem prosent eller mer av blodprøver, ingen resultater kan oppnås, selv etter at testen er gjentatt. I tillegg er testen kostbar. Når det er sagt, har kvinner med stor risiko for å ha en baby med Downs syndrom generelt gjennomgått denne testen (for eksempel kvinner som er 35 år eller eldre på leveringstidspunktet).
I tillegg kan kvinner som har en "screen positive" test for hCG og PAPP-A velge å gjennomgå en cellefri DNA-test i stedet for å gå videre med en diagnostisk test. Hvis den cellefrie DNA-testen også er positiv, kan en CVS eller amniocentese utføres for å gjøre en diagnose.
På den annen side, hvis den cellefrie DNA-testen er negativ, blir den opprinnelige blodprøven (hCG og PAPP-A) vanligvis ansett som en falsk positiv.
Et ord fra
Som du ser, finnes det en rekke første trimester forskjellige screeningsalternativer for Downs syndrom, inkludert en blodprøve av hCG og PAPP-A, ultralyd eller en kombinasjon av de to. I tillegg, for høyrisikokvinnere, er det også den cellefrie DNA-blodprøven.
Velger hvilken (hvis noen) screeningmetode, samt timingen (noen kvinner velger å vente til andre trimester), er riktig fordi du er en veldig personlig beslutning og krever en nær samtale med legen din og noen ganger en genetisk rådgiver.
> Kilder:
> American College of Obstetrics og Gynekologer. (2014). Screeningstester for fødselsdefekter.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downs syndrom: Oversikt over prenatal screening. Wilkins-Huag L, ed. Oppdatert. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Forståelse av en diagnose av Downs syndrom.