Usher syndrom kan være hvorfor noen du kjenner, er både døv og blind
Usher syndrom er en lidelse som ofte forårsaker både syn og hørselstap . Denne genetiske lidelsen anses å være autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldre må overføre egenskapen til barnet ditt for å bli født av denne lidelsen. Med andre ord, begge foreldrene har enten uorden eller er bærere (har 1 foreldre som har gått på egenskapen, men det forblir dvalende) av uorden.
Selv om det er sjeldent, forekommer det bare på rundt 4 til 5 per 100 000 mennesker, regnes det som den vanligste årsaken til å ha både blindhet og døvhet, og står for om lag 50 prosent av tilfellene. Det er tre forskjellige typer Usher syndrom. Type I og II er dessverre de mest alvorlige og vanligste formene. Type III, som er minst alvorlig av de forskjellige typene Usher-syndrom, utgjør kun ca. 2 av 100 tilfeller, med mindre du er av finsk nedstigning, og da kan den utgjøre så høyt som 40 prosent av tilfellene.
Genetiske mutasjoner
Usher syndrom regnes som en medfødt lidelse, noe som betyr at forstyrrelsen skyldes DNA under utvikling. Selv om Usher syndrom ikke manifesterer seg til senere i livet, er det fortsatt knyttet til utvikling før fødselen. Det er 11 kjente endringer i DNA-gener som påvirker proteiner som kan forårsake Usher syndrom. Men de vanligste endringene er:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
Flertallet av problemene knyttet til de genetiske endringene er relatert til proteiner som er nødvendige for utviklingen av spesialiserte hårceller i ditt indre øre (cilia), samt stang og keglefotoreceptorer i øynene dine. Uten passende cilia (som i ditt indre øre, vil balanse og høre mekanismer bli svekket.
Stangfotoreceptorene er lysfølsomme og lar deg stille når det er lite lys tilgjengelig. Keglefotoreceptorene lar deg se farger og når lyset er lyst.
Symptomer på Usher Syndrome
De viktigste symptomene på Usher syndrom er sensorineural hørselstap og en form for synsfeil som kalles retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa er preget av nattesyn tap etterfulgt av blinde flekker som påvirker perifert syn. Dette kan etter hvert føre til tunnelsyn og utviklingen av grå stær. Symptomene varierer avhengig av typen Usher syndrom som et individ har.
Type I
- vanligvis helt eller hovedsakelig døve i begge ører fra fødselen
- balansere problemer - som ofte fører til forsinkelser i motorutvikling (sitte, gå etc ...)
- RP-visuelle problemer som begynner å utvikle seg innen 10 år og går raskt fram til total blindhet oppstår
Type II
- født med moderat til alvorlig døvhet
- født med normal balanse
- RP - synstap som går langsommere enn type I
Type III
- normal hørsel ved fødselen
- hørselstap kan utvikle seg senere i livet
- normal eller nær normal balanse ved fødselen
- kan utvikle balanseproblemer senere i livet
- vanligvis utvikle synproblemer på et eller annet tidspunkt - alvorlighetsgraden varierer mellom enkeltpersoner
Diagnose Usher Syndrome
Hvis du har en kombinasjon av hørselstap, synstap og eller balanseproblemer, kan legen din mistenke Usher syndrom. Ulike visuelle tester, inkludert visuelle felttester, retinale undersøkelser og electroretinogram (ERG) er nyttige for å diagnostisere Usher syndrom samt audiologi-testing. Et elektronstjernogram (ENG) kan være nyttig for å oppdage balanseproblemer.
Mange forskjellige gener (ca. 11, med potensial for mer å bli oppdaget) har vært knyttet til Usher syndrom. Med så mange gener som er involvert i dette bestemte syndromet har genetisk testing ikke vært spesielt nyttig når det gjelder å diagnostisere tilstanden.
Behandling for usher syndrom
Det er ingen kur mot Usher syndrom. Imidlertid kan du sikte behandling av Usher syndrom for å håndtere symptomer. Behandling av symptomer kan være basert på dine preferanser sammen med samarbeid fra legen din, og hvilken type Usher-syndrom du har. En rekke medisinske fagpersoner og typer terapier kan være nødvendige på forskjellige punkter gjennom hele individets liv, og kan omfatte audiologer, tale terapeuter , fysiske og ergoterapeuter, opthalmologer og mer. Følgende behandlinger kan være fordelaktige ved behandling av Usher syndrom.
Type I
Høreapparater er vanligvis ikke gunstige i denne typen Usher syndrom. Kogleære implantater kan være et alternativ og kan forbedre livskvaliteten betydelig. Tidlig diagnose er viktig, slik at alternative kommunikasjonsformer som American Sign Language (ASL) kan bli undervist. Spesiell vurdering bør brukes til å velge en form for kommunikasjon, for eksempel kan ASL ikke være et godt alternativ for personer med alvorlig synstap.
Balanse og vestibulær rehabilitering kan være nyttig for å håndtere effekten av indre øre, inkludert tap av balanse eller svimmelhet. Behandling for synsproblemer kan omfatte braille instruksjoner, enheter som hjelper med nattesyn eller katarakt kirurgi. Service dyr, (for eksempel en guide hund), kan også være nyttig, avhengig av omstendighetene.
Type II
Høreapparater kan være gunstige sammen med andre audiologiske behandlinger som cochlearimplantater. Noen undersøkelser indikerer at vitamin A-tilskudd kan være gunstig ved å bremse utviklingen av RP i type II og III Usher syndrom. Du bør imidlertid kontakte legen din før du prøver dette, og sørg for at du:
- er ikke gravid eller planlegger graviditet, da høye doser av vitamin A kan forårsake fosterskader
- ikke supplement med beta karoten
- ikke ta mer enn 15 000 IE
Type III
En kombinasjon av behandlinger som brukes i type I og II, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer.
Løpende forskning på Usher syndrom fortsetter og fremtidige behandlinger kan bli tilgjengelige.
kilder:
American Speech-Language-Hearing Association. Forstå Usher Syndrome. Tilgang: 26. august 2016 fra http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetikk hjemme referanse. Usher Syndrome. Tilgang: 26. august 2016 fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher syndromene. Seminarer i høringen, 27 (3): 182-192.
Nasjonalt institutt for døvhet og andre kommunikasjonsforstyrrelser. Usher Syndrome. Tilgang: 26. august 2016 fra https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Usher Syndrome. Tilgang: 26. august 2016 fra http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/