Kromosom 16 inneholder tusenvis av gener. Disse genens rolle er å lede proteinproduksjon, noe som påvirker en rekke funksjoner i kroppen. Dessverre er mange genetiske forhold knyttet til problemer med gener på kromosom 16. Endringer i strukturen eller antall kopier av et kromosom kan forårsake problemer med helse og utvikling.
Grunnleggende om kromosomer
Kromosomer er strukturer som holder dine gener, som gir instruksjoner som styrer kroppens utvikling og funksjon. Det er 46 kromosomer, som forekommer i 23 par, og inneholder tusenvis av gener. Innenfor hvert par er man arvet fra moren og en fra faren. Mens alle skal ha 46 kromosomer i hver celle i kroppen, kan kromosomer mangle eller dupliseres, noe som resulterer i manglende eller ekstra gener. Disse avvikene kan forårsake problemer i helse og utvikling. Følgende kromosomale tilstander er forbundet med kromosom 16.
Trisomi 16
I trisomi 16, i stedet for det vanlige paret, er det tre kopier av kromosom 16. Trisomi 16 anslås å forekomme hos mer enn 1 prosent av svangerskapene, noe som gjør den til den mest vanlige trisomi hos mennesker. Dessverre gjør dette også trisomi 16 den vanligste kromosomale årsaken til misdannelser, da tilstanden ikke er forenlig med livet.
Trisomi 16 Mosaicism
Noen ganger kan det være tre kopier av kromosom 16, men ikke i alle kroppens celler (noen har de normale to kopiene). Dette kalles mosaikk. Symptomer på trisomi 16 mosaikk inkluderer:
- Dårlig vekst av fosteret under graviditet
- Medfødte hjertefeil , som ventrikulær septaldefekt (16 prosent av individer) eller atriell septaldefekt (10 prosent av individer)
- Uvanlige ansiktsegenskaper
- Underutviklede lunger eller luftveissproblemer
- Muskuloskeletale anomalier
- Uretral åpning for lav (hypospadier) i 7,6 prosent av guttene
Det er også en økt risiko for tidlig fødsel for spedbarn med trisomi 16 mosaikk.
16 P Minus (16p-)
I denne lidelsen mangler en del av den korte (p) armen av kromosom 16. En lidelse forbundet med 16p- er Rubinstein-Taybi syndrom .
16 P Plus (16p +)
Overlapningen av noen eller alle de korte (p) armene av kromosom 16 kan forårsake:
- Dårlig vekst av fosteret under graviditet og spedbarn etter fødselen
- Små runde skallen
- Skarpe vipper og øyenbryn
- Rundet flatt ansikt
- Fremtredende overkjeven med liten underkjeven
- Runde lavtliggende ører med deformiteter
- Thumb anomalies
- Alvorlig psykisk funksjonsnedsettelse.
16 Q Minus (16q-)
I denne lidelsen mangler en del av den lange (q) armen av kromosom 16. Noen individer med 16q- kan ha alvorlige vekst- og utviklingsforstyrrelser, og anomalier i ansikt, hode, indre organer og muskuloskeletale system.
16 Q Plus (16q +)
Duplisering av noen eller alle de lange (q) armene av kromosom 16 kan gi følgende symptomer:
- Dårlig vekst
- Psykisk nedsatt funksjonsevne
- Asymmetrisk hode
- Høy panne med kort fremtredende eller nikket nese og tynn overleppe
- Felles anomalier
- Genitourinary anomalies.
16p11.2 Slettingssyndrom
Dette er slettingen av et segment av den korte armen av kromosomet på ca. 25 gener, som påvirker et av paret av kromosom 16 i hver celle. Personer født med dette syndromet har ofte forsinket utvikling, intellektuell funksjonshemning og autisme spektrumforstyrrelse. Noen har imidlertid ingen symptomer. De kan passere denne lidelsen til sine barn, som har mer alvorlige effekter.
16p11.2 Duplisering
Dette er en duplisering av det samme 11.2-segmentet og kan ha lignende symptomer som sletting. Men flere personer med duplisering har ingen symptomer.
Som med slettingssyndromet, kan de passere det unormale kromosomet til barna deres som kan vise mer alvorlige effekter.
Andre lidelser
Det er mange andre kombinasjoner av deletjoner eller dupliseringer av deler av kromosom 16. Mer forskning må gjøres på alle forstyrrelser i kromosom 16 for bedre å forstå deres fulle implikasjoner for de enkeltpersoner som er berørt av dem.
kilder
> En kort (og grunnleggende) oversikt over kromosom 16 lidelser. Lidelser av kromosom 16 stiftelsen. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosom 16. US National Library of Medicine Genetics Hjemreferanse. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.