Definisjon:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en arvelig anemi hvor beinmargen ikke kan skape tilstrekkelige mengder røde blodlegemer (kalt en ren rødcellet aplasi). Det er en del av en større gruppe lidelser som kalles arvelige knoglemarvsfallsyndrom.
Hva er funksjonene til DBA?
Nesten alle pasienter blir diagnostisert i det første år av livet.
- Anemi: Anemi av DBA er alvorlig og krever vanligvis flere blodtransfusjoner.
- Fødselsfeil: Opptil halvparten av pasientene med DBA har også fysiske abnormiteter. De områdene i kroppen som oftest er berørt er:
- Hodet, nakken og ansiktet
- Hjerte
- tommelen
- Kjønnsorganer og urinveisystemer
- Kortvokst
- Økt risiko for kreft: Personer med DBA ser ut til å ha økt risiko for kreft. Disse inkluderer akutt myeloide leukemi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS) og faste tumorer.
Hva forårsaker DBA?
DBA er et arvet beinmargesviktssyndrom. Nesten halvparten av tilfellene er familiemessige, og den genetiske mutasjonen ble avvist av en forelder. Andre tilfeller er sporadiske, forekommer tilfeldig. I familieformer er ikke alle familiemedlemmer like berørt. En forelder kan ha en mutasjon assosiert med DBA, men ikke diagnostisert før hans / hennes barn er diagnostisert.
Alle celler i kroppen har en viss levetid og gjennomgår deretter celledød under en veldig kontrollert prosess.
I DBA får en genetisk mutasjon stamceller (gjør røde blodlegemer og de tidlige røde blodcellene i margen) til selvdestruksjon raskere enn de burde føre til redusert produksjon av røde blodlegemer.
Hvordan diagnostiseres DBA?
Den komplette blodtellingen (CBC) identifiserer anemi og avslører større enn normale røde blodceller (makrocytose).
Generelt er anemi isolert uten endringer i hvite blodlegemer eller blodplateantall. Retikulocyttall er lavt (retikulocytopeni) fordi beinmargene ikke er i stand til å kompensere for denne anemien.
DBA må skille seg fra transient erythroblastopeni av barndommen (TEC) som kan presentere i samme aldersgruppe, men løses spontant. Spesielt er fosterhemoglobinnivået og erytrocyt-adenosin-deaminase-nivået vanligvis forhøyet i DBA, men ikke i TEC.
Hvis noen mistenkes for å ha DBA, skal genetisk testing sendes. Hvis en genetisk mutasjon er identifisert, bør andre familiemedlemmer testes gitt økt risiko for kreft.
Noen ganger utføres en beinmargsaspirat og biopsi for å vurdere miljøet der de røde blodcellene er laget. Benmargen er vanligvis normal, med unntak av mangel på de røde blodcellens forløpere (tidlige celler som utvikler seg til røde blodlegemer).
Standard diagnostiske kriterier er:
- Alder mindre enn 1 år
- Makrocytisk (større enn normal) anemi uten endringer i hvite blodlegemer eller blodplateantall
- retikulocytopeni
- Normalt benmarg, bortsett fra mangel på røde blodcelleforløpere
Hvis en pasient mistenkes for å ha DBA, men ikke oppfyller disse diagnostiske kriteriene, er det sekundære kriterier som kan støtte en sannsynlig diagnose.
Hva er behandlinger for DBA?
Selv om de fleste pasienter krever behandling, vil opptil 25% av pasientene få spontan oppløsning.
- Transfusjoner: Anemi av DBA er alvorlig og krever hyppige blodtransfusjoner. Dette er den primære terapien til det er trygt å starte steroider.
- Kortikosteroider: Orale steroider som prednison / prednisolon er ryggraden i terapi for barn med DBA. Steroider startes og avspilles til den laveste dosen som trengs for å eliminere behov for transfusjon. Hvis det ikke er noe svar, blir transfusjoner reinitiert.
- Benmargstransplantasjon : Benmargstransplantasjon kan være kurativ. De beste resultatene kommer fra matchede søskendonorer. Søskendonorer må gjennomgå genetisk testing for å sikre at han / hun ikke har en mild form for DBA.