Definisjon
Glukose 6 Fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel er den vanligste enzymmangel i verden. Omtrent 400 millioner mennesker rammes over hele verden. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad basert på hvilken mutasjon er arvet.
G6PD er et enzym som finnes i den røde blodlegem som kreves for å gi energi til cellen. Uten denne energien blir den røde blodcellen ødelagt av kroppen (hemolyse) som fører til anemi og gulsott (guling av huden).
Hvem er i fare for G6PD-mangel?
Genet for G6PD er plassert på X-kromosomene som gjør menn mest utsatt for G6PD-mangel (X-bundet lidelse). G6PD-mangel beskytter folk mot å bli smittet i malaria, slik at det er mer vanlig sett i områder med høye malariainfeksjonsfrekvenser som Afrika, Middelhavsområdet og Asia. I USA har 10% av afrikansk-amerikanerne menn G6PD-mangel.
Hva er symptomene?
Symptomer avhenger av hvilken mutasjon du arver. Noen mennesker kan aldri bli diagnostisert ettersom ingen symptomer er tilstede. Noen pasienter med G6PD-mangel har kun symptomer når de blir utsatt for visse medisiner eller matvarer (se listen nedenfor). Noen kan bli diagnostisert som nyfødte etter å ha opplevd alvorlig gulsott (også kalt hyperbilirubinemi). Hos disse pasientene og de med mer alvorlige former for G6PD-mangel med kronisk hemolyse, inkluderer symptomer:
- Pallor eller blek farge på huden
- Rapid hjertefrekvens
- Tretthet eller tretthet
- Føler seg svimmel eller svimmel
- Guling av hud (gulsott) eller øyne (scleral icterus)
- Mørk urin
Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?
Diagnostisering av G6PD-mangel kan være vanskelig. Først må legen din mistenke at du har en hemolytisk anemi (nedbrytning av røde blodlegemer). Dette bekreftes vanligvis av en fullstendig blodtelling og en retikulocytttelling.
Retikulocytter er umodne røde blodlegemer som sendes fra beinmarg som svar på anemi. Anemi med forhøyet retikulocyttall er konsistent med hemolytisk anemi. Andre laboratorier kan inneholde en bilirubin-telling som vil bli forhøyet. Bilirubin frigjøres fra den røde blodlegem når de brytes ned og forårsaker gulsott under hemolytiske kriser.
I prosessen med å bestemme diagnosen, må legen din utelukke autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Den direkte anti-globulintesten (også kalt Direct Coombs 'test) vurderer om det er antistoffer mot røde blodlegemer som forårsaker at de blir angrepet av immunsystemet. Som i de fleste tilfeller av hemolytisk anemi, er det perifer blodspredning (mikroskopsslange av blodet) veldig nyttig. I G6PD-mangel er bittceller og blærceller vanlige. Disse er forårsaket av endringer som forekommer i den røde blodlegemet som den er ødelagt.
Hvis G6PD-mangel mistenkes, kan et G6PD-nivå bli sendt ut. Et lavt G6PD-nivå er i samsvar med G6PD-mangel. Dessverre, midt i en akutt hemolytisk krise utelukker et normalt G6PD-nivå ikke ut mangel. De mange retikulocytter som er tilstede under hemolytisk krise inneholder normale nivåer av G6PD som forårsaker en falsk negativ.
Hvis det er sterkt mistenkt, bør testingen gjentas når pasienten er i utgangspunktet.
Hvordan behandles G6PD?
Unngå medisiner eller matvarer som utløser hemolytiske (røde blodlegemer) kriser. Noen av disse er oppført nedenfor.
- Fava bønner (også kalt brede bønner)
- Mothballer (eller andre produkter som inneholder naftalen)
- Sulfa antibiotika som Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Quinolone-antibiotika som ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotika)
- Anti-malaria medisiner som primaquine
- Methylenblå
- TB medisiner som dapson og sulfoxon
- Kreftbehandling medisiner som doxorubicin eller rasburicase
- Phenazopyridine
Blodtransfusjoner brukes når anemi er alvorlig og pasienten er symptomatisk. Heldigvis trenger de fleste pasienter ikke en transfusjon.