VACTERL-fødselsdefekter forekommer sammen
Akronymet VACTERL refererer til en gruppe fosterskader som oppstår sammen; Disse abnormiteter er relaterte og forekommer tilfeldig, og påvirker flere forskjellige deler av kroppen. VACTERL-foreningen kan forårsake mange symptomer, så det er ukjent hvor mange barn som er påvirket av det. Tilstanden kan oppstå med noen kromosomfeil som Trisomy 18 (Edwards syndrom), eller hos barn av mødre med diabetes , men den nøyaktige årsaken er ikke kjent. Det er sannsynligvis forårsaket av en kombinasjon av miljø- og genetiske faktorer.
VACTERL Association er ekstremt sjelden, og påvirker bare 1 av 40.000 fødsler.
symptomer
Hvert brev i VACTERL representerer det første brevet av de vanlige symptomene. Ikke alle barn som er berørt av VACTERL-foreningen, har alle disse unormalitetene.
- V står for ryggvirvler (bein i ryggraden), som er unormale
- En står for anal atresi eller imperforat anus, noe som betyr en anus som ikke åpner på utsiden av kroppen
- C står for hjertefeil, vanligvis et unormalt hull mellom deler av hjertet (ventrikulær septaldefekt eller atriell septalfeil)
- T står for trakeøsofageal fistel, noe som betyr en unormal forbindelse mellom luftrøret og spiserøret (matrøret til magen)
- E står for esophageal atresia, noe som betyr at spiserøret ikke kobler seg til magen
- R står for nyre ( nyre ) defekter
- L står for lemmer (arm) feil som fraværende eller forskjøvet tommel, ekstra fingre (polydactyly), smeltede fingre (syndaktyly), eller et manglende bein i armene eller bena
Noen spedbarn født med VACTERL-foreningen har bare en navlestifter (i stedet for de normale to). Mange spedbarn er født små og har problemer med å vokse og få vekt.
Diagnose
Diagnostisering av VACTERL-foreningen er basert på spedbarnets fødselsskader. Ingen spesiell test er nødvendig for å bekrefte diagnosen.
Noen problemer, som for eksempel en imperforat anus eller ekstra fingre, vil bli oppdaget når nyfødt blir undersøkt etter fødselen. Røntgen i ryggraden, armer og ben kan oppdage unormale bein. Et ekkokardiogram (hjerte-ultralyd) kan oppdage hjertefeil. Andre tester kan gjøres for å oppdage nærvær av esophageal atresia og trakeøsofageal fistel eller nyrefeil.
Behandling
Hver situasjon med VACTERL-foreningen er helt unik og potensialet for behandling og prognose er avhengig av individets situasjon. Betingelsen behandles individuelt; En universell behandlingsplan for VACTERL-foreningen er ikke opprettet. Noen abnormiteter er så alvorlige at behandlingen ikke vil lykkes og det berørte spedbarnet kanskje ikke overlever. I andre tilfeller kan kirurgi korrigere feil, slik at barnet kan overleve og leve et relativt normalt liv.
Når fødselsfeilene er identifisert, kan en behandlingsplan utvikles for spedbarnet. Noen problemer, som esophageal atresia, trakeøsofageal fistel eller hjertefeil, kan trenge medisinsk behandling eller kirurgi med en gang. Noen ganger kan kirurgi for å reparere et problem vente til barnet er eldre. Ofte er mange spesialister involvert i omsorg for et barn med VACTERL-foreningen.
Barn med arm-, ben- eller ryggproblemer kan trenge fysisk eller ergoterapi.
kilder:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Nasjonale organisasjoner for sjeldne lidelser, 2016.