Identifisert i 2004
I 1989 kom et barn på kontoret til Dr. Katherine W. Timothy fra University of Utah. Dr. Timothy bemerket at barnet hadde en hjerterytmeforstyrrelse og nettbaserte fingre og tær. Dette barnet hadde det som ble kjent som Timothy syndrom, oppkalt til ære for Dr. Timothys fremtredende karriere som forsker som undersøker årsakene til uregelmessige hjerterytmer.
I 2004 identifiserte et internasjonalt forskningsmiljø den genetiske mutasjonen som var ansvarlig for Timothy syndromet i et gen som heter CACNA1C, og formelt identifiserte syndromet i den medisinske litteraturen. Mutasjonen som forårsaker syndromet skjer spontant og er ikke arvet.
Det er ikke kjent hvor mange barn som er berørt av Timothy syndrom. Forskerne identifiserte 17 barn, og tror at andre barn med syndromet vil bli diagnostisert som det medisinske samfunnet lærer om lidelsen.
symptomer
Barn med Timothy syndrom har et problem med kalsiumstrømmen i kroppens celler. Kalsium er et av de viktigste molekylene i kroppen, og forstyrrelsen av strømmen kan forårsake et bredt spekter av symptomer. Disse kan omfatte:
- Potensielt dødelige hjerterytmeforstyrrelser
- Hjertefeil
- Webbed fingre og tær (syndactyly)
- Svekket immunforsvar
- Kognitive vanskeligheter
- autisme
- Lavt blodsukker (hypoglykemi)
Diagnose
Et hvilket som helst barn født med fingertupper eller tær er sjekket for å se om han eller hun har en genetisk lidelse . Et elektrokardiogram (EKG) vil oppdage eventuelle unormale hjerterytmer. Et ekkokardiogram (ultralyd i hjertet) vil oppdage hjertesvikt. Autisme er en kompleks lidelse og kan være vanskelig å oppdage.
Kombinasjonen av nettbaserte fingre og tær og unormal hjerterytme vil foreslå en diagnose av Timothy-syndromet.
Behandling
Den gode nyheten er at den unormale flyt av kalsium i kroppen kan behandles med kalsiumkanalblokkende medisiner som Calan (verapamil) eller Procardia (nifedipin). Forskerne behandler barna med Timothy syndrom med denne typen medisinering, i håp om at stoffene vil redusere de uregelmessige hjerterytmer og forbedre kognitiv funksjon.
Forskning fortsetter
Forskerlaget fortsetter sitt arbeid, og evaluerer hvordan kalsiumkanalblokkerende medisiner påvirker individer med Timothy syndrom. De vil også fortsette å lete etter gener som forårsaker uregelmessige hjerterytmer, og hvordan unormal kalsiumflyt i kroppen kan være relatert til autisme.
kilder:
> "Sjeldne barns genetiske syndrom identifisert." Nyheter. 30. september 2004. Barnas sykehus Boston.
> "Timothy Syndrome." Indeks for sjeldne sykdommer. 04. april 2007. Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser.