Epilepsi syndromer er forhold karakterisert ved mønstre av anfall og muligens andre tilknyttede symptomer. Hvis du opplever tilbakevendende anfall, er det nyttig for medisinsk team å vite om du har en epilepsisyndrom fordi det er spesifikke behandlingsmetoder som er nyttige for hver av dem.
Juvenil myoklonisk epilepsi er en av de anerkjente epilepsisyndromene og er blant de vanligste.
Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med det, kan symptomene dine være skremmende, frustrerende og kan virke irrelevant med hverandre - men mange av erfaringene du har er en del av denne tilstanden, og det er effektiv medisinsk behandling.
symptomer
Juvenil myoklonisk epilepsi kjennetegnes av tre typer anfall som begynner i barndommen, vanligvis mellom 5 og 15 år. En av funksjonene i syndromet er at anfallstypen utvikler seg når barn når ungdomsår og voksenliv.
Absence anfall
Barn med juvenil myoklonisk epilepsi kan begynne å ha fraværsbeslag, også ofte referert til som petit mal anfall, i tidlig barndom. Disse anfallene ses som episoder med "zonering ut" der barnet ikke er kjent med omgivelsene og ikke klarer å svare i noen sekunder.
Fraværsbeslag er korte og blir ikke ledsaget av unormale eller uregelmessige fysiske bevegelser, så de kan gå ubemerket.
Hvis et barn gjentatte ganger har fraværsbeslag, kan foreldre og lærere innse at disse episodene ikke er enkle dagdrømmende, og at de er ufrivillige endringer i bevisstheten.
Myokloniske anfall
Disse anfallene begynner vanligvis å forekomme flere år etter fraværsangrepene. De består av plutselige rykkende bevegelser av armer, ben eller kropp, samt et redusert nivå av bevissthet.
Noen ganger oppstår de i perioder med søvnighet, enten når de går i dvale eller når de våkner.
Generelle toniske kloniske anfall
Et par måneder til noen år etter at myokloniske anfall startet, begynner unge med juvenil myoklonisk epilepsi å oppleve generaliserte toniske kloniske anfall, eller som ofte refereres til som grand mal anfall . Disse anfallene er mer intense, involverer ufrivillige bevegelser og stivhet i kroppen, ledsaget av nedsatt bevissthet eller utvisning.
Personer med juvenil myoklonisk epilepsi kan ha episoder hvor mer enn en av beslagstyper forekommer sekvensielt innen få minutter.
Diagnose
Diagnosen av juvenil myoklonisk epilepsi er basert på en rekke faktorer som karakteriserer dette syndromet. Faktorer som legen din vil ta hensyn til når du bestemmer om du har juvenil myoklonisk epilepsi, inkluderer:
- Typer av anfall og kombinasjonen av anfallstyper som du opplever
- Alderen der anfallene manifesterer seg
- EEG mønstre under waking og søvn
- Familiehistorie av anfall
Den myokloniske anfallstypen er et varemerke tegn på juvenil myoklonisk epilepsi, men myokloniske anfall kan også forekomme med andre epilepsisyndrom.
I tillegg har over halvparten av de som har juvenil myoklonisk epilepsi unormale mønstre av hjernebølgeaktivitet, som ses på elektroensfalogrammet (EEG).
Disse EEG-mønstrene er en normal bakgrunnsaktivitet med tilhørende generelle spikbølgeutladninger, flere spike-bølgekomplekser og / eller brennvidder når de er våken. Sleep EEG-studier kan vise et mønster av flere spike-bølgekomplekser eller tre til fire Hz spike-bølgekomplekser.
Hjernen MR av en person med juvenil myoklonisk epilepsi viser ikke nødvendigvis noen spesifikke mønstre som peker på diagnosen. Nyere modifikasjoner av sofistikerte hjernedimensjonsstudier kan vise visse egenskaper ved juvenil myoklonisk epilepsi, men forskningen i disse trendene er fortsatt ganske ny, og derfor er det ikke endelige kriterier for juvenil myoklonisk epilepsi basert på hjernedimensjonsstudier.
Genetikkens rolle
Samlet sett er det en arvelig tendens til juvenil myoklonisk epilepsi. Folk som har det, har en høyere enn gjennomsnittlig sjanse for å ha familiemedlemmer med noen form for epilepsi.
Spesifikke gener eller arvsmønstre har ikke blitt definert som ansvarlig for juvenil myoklonisk epilepsi, men det har vært tre genetiske abnormiteter som kan være forbundet med juvenil myoklonisk epilepsi: rs2029461 SNP i GRM4 ; rs3743123 i CX36 og rs3918149 i BRD2 .
Behandling
Det er flere behandlingsmetoder som kommer inn i spill.
medisiner
Det er effektive anti-anfall medisiner. Disse inkluderer valproinsyre, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin og clonazepam.
De fleste som har juvenil myoklonisk epilepsi trenger bare å ta en anti-anfallsmedisin, som er beskrevet som monoterapi. Hvis du opplever bivirkninger, vil legen din bytte til en annen medisin. Hvis du ikke opplever tilstrekkelig forbedring av dine anfall, kan legen din enten bytte resept til annen medisin eller foreskrive en kombinasjon av mer enn en medisin for optimal anfallskontroll.
Livsstilsadministrasjon
Generelt, som med mange som har epilepsi, er det noen livsstilsfaktorer som kan forverre anfall. De vanligste utløserne for anfall i juvenil myoklonisk epilepsi inkluderer søvnmangel, bruk av alkohol, bruk av medisiner som er kjent for å øke risikoen for anfall, og eksponering for flimrende lys og alvorlig stress. Unngåelse av disse livsstilsutløserne er en viktig komponent i forebygging av anfall.
Medisiner for å unngå
Interessant nok er det kjent at noen få anti-beslagsmedisiner forverrer anfallene av juvenil myoklonisk epilepsi. Carbamazepin, oxcarbazepin og fenytoin kan forverre fraværsangrepene og myoklonusene. Gabapentin, pregabalin, tiagabin og vigabatrin kan også forverre anfall, inkludert generaliserte anfall, og er derfor ikke vanligvis foreskrevet for denne tilstanden.
Kirurgi
Generelt er epilepsioperasjon ikke den vanlige behandlingsmetoden for juvenil myoklonisk epilepsi. Men i enkelte tilfeller er det et alternativ hvis anfallene ikke forbedrer med medisinering.
Prognose
Kramper av juvenil myoklonisk epilepsi er vanligvis selvbegrensede, noe som betyr at de ender på egenhånd uten å bli for lengre eller farlige. Selvfølgelig, å ha et anfall i det hele tatt, selv for en kort tid, er noe å bli tatt på alvor. Derfor, hvis du har juvenil myoklonisk epilepsi, må du ta medisinen for å redusere alvorlighetsgraden og frekvensen av dine anfall.
Over tid opplever mange unge voksne som er diagnostisert med juvenil myoklonisk epilepsi noen forbedring av anfall, og om lag 10 til 30 prosent forbedrer seg nok til at medisiner ikke lenger behøves gjennom voksen alder.
Egenskaper forbundet med juvenil myoklonisk epilepsi
Personlighet
Noen undersøkelser har vist at barn og unge med juvenil myoklonisk epilepsi kan ha en viss grad av nedsatt sosial bevissthet eller problemer med mellommenneskelige forhold. Disse egenskapene er imidlertid ikke konsekvente for alle som har syndromet, og det ser ikke ut til at det er tilknyttet innfødte atferdsdefekter. Noen medisinske forskere har antydet at den psykologiske virkningen av å leve med anfall som ung voksen kan være årsaken til noen av de observerte psykososiale problemene.
Intelligens
Kognitive evner og intelligensmålinger av personer med juvenil myoklonisk epilepsi er i gjennomsnitt den samme som for jevnaldrende som ikke har epilepsi.
Søvnforstyrrelser
Det er søvnforstyrrelser assosiert med juvenil myoklonisk epilepsi. Disse forstyrrelsene kan resultere i mindre effektiv søvn, noe som manifesterer seg som tretthet. Medisinene som brukes til beslagskontroll, synes å ha en positiv innvirkning på disse søvnproblemer.
Et ord fra
Epilepsi forårsaker stress, usikkerhet og bekymring for de som har tilstanden og for foreldrene sine. Det faktum at juvenil myoklonisk epilepsi er et anerkjent epilepsisyndrom med kjent behandling og prognose, kan lette noe av denne usikkerheten.
Å leve med epilepsi krever noen livsstilsjusteringer, inkludert unngåelse av epilepsi triggere, konsekvent å ta medisiner som foreskrevet, være på utkikk etter bivirkninger når du starter nye medisiner, og bevissthet om sikkerhetsforanstaltninger som påvirker kjør og høstfarer. De aller fleste mennesker som lever med juvenil myoklonisk epilepsi, opplever god anfallskontroll med medisinering og er i stand til å leve sunt og produktivt liv uten betydelige begrensninger.
> Kilder:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Begreper og kontroverser av juvenil myoklonisk epilepsi: fortsatt > en gåtefull > epilepsi. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetisk følsomhet i juvenil myoklonisk epilepsi: Systematisk gjennomgang av genetiske assosiasjonsstudier. Plasser en. 2017; 12 (6): e0179629.