BRCA1 og BRCA2 mutasjoner øker risikoen for brystkreft og eggstokkreft.
Mange av dere vet at BRCA- testing har noe å gjøre med brystkreft og eggstokkreft. Imidlertid handler det om alle de fleste om BRCA1- og BRCA2- mutasjoner, og hvis det ikke hadde vært for Angelina Jolie testing positivt for BRCA1-mutasjonen og deretter mottatt profylaktisk mastektomi (valgfri brystfjerning) og senere profylaktisk salpingo-oophorektomi (valgfri fjerning av eggleder og eggstokkene), ville de fleste amerikanere ikke engang vite så mye.
En kyniker kan hevde at det faktum at folk flest vet lite om BRCA- testing, er en god ting. Tross alt er det fortsatt mye vi ikke vet om BRCA- mutasjoner, og mange tror at vi ikke bør stole på en test som oppdager en mutasjon som vi nå lite om å ta viktige helsetjenestersbeslutninger, inkludert profylaktisk mastektomi og salpingo-oophorektomi i for å hindre fremtidig kreft.
Likevel, til tross for kritikere, tror mange leger fortsatt på kraften til BRCA- testing for å oppdage predisposisjon for arvelig bryst- og eggstokkreft - spesielt fordi i motsetning til brystkreft, er det ingen god screening for eggstokkreft. Fordi BRCA- testing er populær og kan gi forebyggende helsemessige fordeler hos en minoritet av kvinner, er det en god ide for deg å bedre forstå denne diagnostiske modaliteten.
BRCA mutasjoner
BRCA1 og BRCA2 er tumor-suppressor-gener. Når en kvinne arver mutasjoner i en av disse genene som påvirker begge alleler, hennes risiko for arvelig bryst og eggstokkreftkreft skyrockets.
Spesielt med BRCA1 og BRCA2 mutasjoner, er risikoen for å utvikle brystkreft til slutt mer enn 80 prosent; mens risikoen for å utvikle eggstokkreft er omtrent 40 prosent med BRCA1- mutasjon og 20 prosent med BRCA2- mutasjon.
Bryst- og ovariecancer knyttet til BRCA- mutasjoner er vanligvis aggressive og streiker vanligvis i yngre alder (tenk kvinner i midten av 20-årene).
For å bekjempe denne lumske trusselen kom svært smarte mennesker opp med et genetisk blod eller spyttprøve som kan utføres i ambulant eller klinisk setting.
Skal du bli testet for BRCA ?
Først av alt er bare 5 prosent av brystkreftene arvelige og gått ned av enten dine mødre eller pops. BRCA- testing er således ikke for alle, og er på ingen måte et generell screeningsmål.
Når du vurderer om du er en god kandidat til BRCA- testing, vil din lege vurdere følgende risikofaktorer:
- Ashkenazi jødiske arv
- Førstegradsrelatert med brystkreft før 50 år
- relativ med bilateral brystkreft
- personlig eller familiehistorie av eggstokkreft
- familiehistorie av peritoneal kreft
- både bryst- eller eggstokkreft finnes i en slektning
- to eller flere slektninger med brystkreft
- mannlig familiemedlem med brystkreft
Hvis du har en slektshistorie for BRCA- mutasjon, testes du bare for typen BRCA-mutasjon som går i familien din: BRCA1 eller BRCA2 .
Hva å gjøre hvis du skulle teste positivt for BRCA1 eller BRCA2 mutasjon?
Det er mye debatt om hvordan man skal fortsette med et positivt BRCA1 eller BRCA2 testresultat. Her er noen mulige risikostyringsstrategier:
- rutinemessig overvåking inkludert mammogrammer, MR, ultralyd og måling av kreft-antigen 125;
- kjemoprevention med kjemoterapeutiske midler tamoxifen eller raloxifen;
- risikoreducerende mastektomi eller salpingo-oophorektomi.
Vær oppmerksom på at du fjerner bryster. eggstokkene og eggleder er bare ett risikostyringsalternativ, og valg av dette alternativet avhenger av din spesifikke kliniske situasjon. Videre, selv om mastektomi fjerner mest brystvev, fjerner det ikke alt brystvev, og det er fortsatt en liten sjanse for at du fremdeles kan utvikle kreft. Endelig utføres en slik operasjon først etter måneder med genetisk rådgivning og kirurgisk evaluering.
Hvis du føler at du kan være i fare for arvelig brystkreft eller eggstokkreft, er det en god ide å diskutere denne mistenkningen med din primærpleie lege eller fødselslege-gynekolog.
Av oppmerksomhet foreslår CDC at berørte kvinner bruker Know: BRCA-verktøyet til å vurdere personlig risiko. Etter å ha fått en detaljert personlig og familiehistorie, kan legen din bestemme at du er en god kandidat til BRCA1 eller BRCA2 testing.
Utvalgte kilder
Jakt KK, Robertson JR, Bland KI. Brystet. I: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz kirurgiske prinsipper, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Tilgang 25. juni 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. The Female Genitalia and Reproductive System. I: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowins diagnostiske undersøkelse, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Tilgang 25. juni 2015.